Hội chứng Ehlers-Danlos được coi là một trong những bệnh hiếm gặp và ít được biết đến ở người. Thật vậy, những người bị các biểu hiện của bệnh lý này đôi khi có những đặc điểm sinh lý như vậy đến mức đáng kinh ngạc. Khớp uốn theo các hướng khác nhau, làn da mỏng manh nhất của cơ thể - những dấu hiệu nào khác là điển hình cho một hiện tượng sinh lý độc đáo như vậy? Tìm hiểu từ bài viết này.

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì

Hội chứng Ehlers-Danlos được gọi là loạn sản mô liên kết, biểu hiện do sự kém phát triển của cấu trúc collagen.

Thông thường, bệnh lý này bao gồm mở rộng da quá mức, chảy máu thường xuyên, tăng động của khớp, bỏ sót các cơ quan, và như vậy.

Vi phạm được nghiên cứu kém này được đặt theo tên của hai bác sĩ da liễu đã theo dõi các triệu chứng bệnh lý vào đầu thế kỷ trước: Danes E. Ehlers và người Pháp A. Danlos.

Phân loại bệnh

Y học phân biệt 10 loại hội chứng Ehlers-Danlos:

  1. Loại rối loạn đầu tiên được công nhận là theo dõi thường xuyên nhất (44% trường hợp). Nó được gọi là "hội chứng dòng chảy nặng cổ điển." Ở những bệnh nhân được chẩn đoán này, độ đàn hồi quá mức, tính dễ bị tổn thương của da và tính linh hoạt của khớp được biểu hiện. Bộ xương thường bị biến dạng, và việc mang thai của những phụ nữ mắc bệnh lý này thường kết thúc trong sảy thai.
  2. Giống thứ hai được đặc trưng bởi các triệu chứng được mô tả ở trên, tiến triển ở mức độ nhẹ hơn.
  3. Các biểu hiện chính của bệnh lý được coi là tăng động của khớp và biến dạng của hệ thống cơ xương. Các triệu chứng dị thường da của bệnh là tối thiểu.
  4. Nó là cực kỳ hiếm, đặc trưng bởi mức độ nghiêm trọng của quá trình của bệnh. Trong trường hợp này, chỉ có sự di động khớp của các ngón tay của chi trên được ghi nhận. Sự nguy hiểm nằm ở xu hướng vỡ mạch máu, khối máu tụ (thậm chí là các cơ quan nội tạng).
  5. Biểu hiện ở độ căng của da. Khớp xương là vừa.
  6. Ngoài tất cả các triệu chứng điển hình của loại 1, chân khoèo và kyphoscoliosis tham gia vào bệnh.
  7. Sự đa dạng này được đánh dấu bằng hội chứng mắt (có bệnh tăng nhãn áp, cận thị, lác, v.v.).
  8. Bệnh nhân được đặc trưng bởi tầm vóc nhỏ và khớp siêu di động.
  9. Sự mỏng manh của da đi kèm với viêm nha chu - bệnh nhân mất răng sớm.
  10. Nó được đặc trưng bởi da siêu dẻo, khớp di động và các biểu hiện thường xuyên của vết rạn da. Ở bệnh nhân, nhiều trường hợp trật khớp vai hoặc xương bánh chè được theo dõi.

Để biết thông tin. Loại 9 được loại khỏi phân loại giống của hội chứng.

Các dạng ánh sáng của bệnh lý Ehlers-Danlos hiếm cũng được biết đến với y học. Biểu hiện của họ là không đáng kể. Tỷ lệ bệnh lý vừa phải là 1 trường hợp trên 5.000 trẻ sinh ra, trong khi trường hợp nặng là 1 trường hợp trên 100.000.

Nguyên nhân gây bệnh

Cơ sở của hội chứng là các khiếm khuyết sinh hóa gây ra bệnh lý tổng hợp collagen.

Y học hiện đại đã nghiên cứu các cơ chế xuất hiện của không phải tất cả các giống của hội chứng. Chỉ một vài trong số họ đã được điều tra chi tiết:

  • Người ta tin rằng loại đầu tiên là do sự giảm hoạt động của nguyên bào sợi và sự thiếu hụt các enzyme kích hoạt tổng hợp collagen.
  • Loại 4 có liên quan đến thiếu hụt collagen loại 3.
  • Loại 6 được theo dõi là kết quả của một lượng không đủ enzyme lysyl hydroxylase.
  • Loại 7 được đặc trưng bởi sự chuyển đổi của loại 1 Procollagen thành collagen.
  • 10 loại bệnh lý được đặc trưng bởi các trục trặc trong tổ chức ma trận nội bào.

Mỗi loại bệnh lý được gây ra bởi một đột biến của một gen người cụ thể.

Các biểu hiện và triệu chứng lâm sàng chính

Các triệu chứng của hội chứng khác nhau tùy theo loại rối loạn và di truyền. Tất cả các dấu hiệu được phân biệt bởi một bản chất tổng quát.

Tuy nhiên, các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Ehlers-Danlos có thể được phân biệt:

  1. Biểu hiện ngoài da. Chúng quá mẫn cảm với da. Nó dễ dàng được kéo, tạo thành một nếp nhăn. Các tích hợp là mịn màng và mượt mà, nhăn trên lòng bàn tay, bàn chân. Độ nhạy này được theo dõi từ khi sinh đến tuổi đi học, giảm dần theo thời gian. Điều này cũng bao gồm sự mong manh và dễ bị tổn thương của da, được quan sát từ 3 năm. Ngay cả những vết thương vô hại nhất cũng hình thành những vết thương không lành mà biến thành sẹo lồi hoặc sẹo lồi.
  2. Biểu hiện chung. Cái gọi là sự lỏng lẻo hoặc sự linh hoạt của các khớp. Có thể là địa phương hoặc tổng quát. Hội chứng khớp bắt đầu được theo dõi khi trẻ thực hiện các bước đầu tiên, điều này gây ra sự lặp lại của trật khớp và thăng hoa. Theo thời gian, di động khớp có thể giảm.
  3. Biểu hiện tim mạch. Những người dễ mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường bị khuyết tật tim bẩm sinh, phình động mạch não, chảy máu và có xu hướng hình thành khối máu tụ.
  4. Biểu hiện ở mắt. Chúng bao gồm sự tăng cường của da mí mắt, thiếu sót, vỡ giác mạc, lác, v.v.
  5. Biến dạng xương. Ở bệnh nhân, một xương ức hình phễu hoặc hình phễu được chẩn đoán, vẹo cột sống, kyphosis được phát hiện, thoát vị, ptosis của các cơ quan nội tạng được theo dõi.

Để một ghi chú. Hội chứng Ehlers-Danlos ở trẻ em không ảnh hưởng đến não. Trẻ phát triển theo độ tuổi.

Biện pháp chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos được thực hiện bởi một nhà di truyền học, có tính đến lịch sử lâm sàng và dữ liệu phả hệ.

Một số hình thức có thể yêu cầu sinh thiết da, kính hiển vi điện tử và nghiên cứu mô học, mô học.

Vì các triệu chứng điển hình cho bệnh lý là tăng trương lực khớp hoặc khả năng mở rộng da cao, biện pháp chẩn đoán chính là đánh giá tình trạng của hệ thống cơ xương. Chuyên gia theo dõi mức độ mở rộng của các khớp và sự mở rộng của tích phân.

Để theo dõi tình trạng của các cơ quan nội tạng và ngăn ngừa thiếu sót của họ, siêu âm, ECG, CT được khuyến cáo cho bệnh nhân.

Điều trị một căn bệnh hiếm gặp

Thật không may, không có cách chữa trị cho nguyên nhân của hội chứng. Bệnh nhân được chỉ định điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào loại bệnh lý.

Bệnh nhân được chẩn đoán Ehlers-Danlos nên chú ý đến chế độ ăn uống của họ, bao gồm các loại thực phẩm giàu protein, cũng như các loại thạch khác nhau, các món ăn từ thạch và nước dùng xương.

Ngoài ra, những bệnh nhân như vậy nên giảm hoạt động thể chất, tập vật lý trị liệu và thực hành massage và vật lý trị liệu.

Liên quan đến điều trị bằng thuốc của bệnh, bệnh nhân có thể được chỉ định:

  • chondroprotector (cải thiện quá trình trao đổi chất của sụn);
  • axit amin;
  • phức hợp vitamin (đặc biệt là nhóm B, C, E, D).

Điều trị kéo dài 30 - 40 ngày và nên toàn diện. Các khóa học trị liệu nên được thực hiện 2-3 lần một năm. Một số trường hợp cần can thiệp phẫu thuật.

Tiên lượng cho những người mắc chứng loạn sản mô liên kết

Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được chẩn đoán mắc Ehlers-Danlos, cũng như thời gian điều trị, phụ thuộc vào hình thức bệnh lý. Loại 4 được coi là nguy hiểm nhất đối với con người - một kết cục bi thảm với nó được ghi lại thường xuyên nhất. Loại 1 hạn chế rất nhiều chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Thuận lợi nhất là 2 và 3 loại hội chứng.

Hội chứng Ehlers-Danlos được kết hợp với nhiều khó khăn, đặc biệt là các vấn đề xã hội, ví dụ, nó giới hạn sự lựa chọn của một nghề nghiệp và cũng cấm một số loại hoạt động thể chất.

Nhưng có những người đã có thể thành công, mặc dù chẩn đoán. Một trong những cô gái nổi tiếng và thành công nhất mắc hội chứng Ehlers-Danlos là Victoria Graham, một sinh viên tại American Manchester. Khi còn nhỏ, cô đã tích cực tham gia thể dục dụng cụ, nhưng sau khi bị chấn thương nhẹ, cô bắt đầu gặp vấn đề về sức khỏe. Trong một thời gian dài, không ai có thể chẩn đoán nguyên nhân của sự di chuyển quá mức ở các khớp của Victoria và sự dịu dàng quá mức của làn da cô. Cuối cùng, ở tuổi 13, di truyền đã chẩn đoán cô mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Đến năm 22 tuổi, cô gái đã trải qua hơn 10 ca phẫu thuật trên cột sống và não, sau đó vết sẹo màu đỏ thẫm đáng chú ý bắt đầu xuyên qua phần lớn lưng. Nhưng điều này không ngăn Victoria sống một cuộc sống năng động và thậm chí trở thành người chiến thắng trong một số cuộc thi sắc đẹp. Cô gái phải uống một lượng lớn thuốc mỗi 2 giờ để giảm các biểu hiện đau. Ngoài ra, Victoria tuân thủ một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt để ngăn ngừa ptosis của các cơ quan nội tạng. Nhìn vào bức ảnh của một cô gái tóc vàng vui vẻ tươi cười, thật khó để tưởng tượng cô đã phải chịu đựng bao nhiêu thử thách. Chỉ có một vài bức ảnh cho thấy một vết sẹo dọc ở cột sống và xương đòn nhô ra của một cô gái có thể theo dõi các triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos. Tuy nhiên, sinh viên không nản lòng, lạc quan về tương lai và thậm chí còn tự tổ chức quỹ riêng của mình để hỗ trợ những bệnh nhân mắc bệnh tương tự như cô.

Có phòng ngừa không

Phòng ngừa hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm từ chối hoàn toàn các môn thể thao tiếp xúc và các hoạt động liên quan đến tải trọng khớp cao. Bạn có thể giảm nguy cơ vỡ mạch máu bằng cách sử dụng theo dõi huyết áp thường xuyên.

Bệnh nhân nên chọn những ngành nghề không tạo gánh nặng cho cột sống và chân. Để bảo vệ các khớp, nên đeo băng đặc biệt, sử dụng mũ bảo hiểm, miếng đệm đầu gối và miếng khuỷu tay trong khi hoạt động thể chất.

Mẹo. Nếu bạn nghi ngờ hội chứng Ehlers-Danlos ở bản thân hoặc người thân, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ trị liệu hoặc bác sĩ nhi khoa. Ngoài ra, cần phải đến thăm các chuyên gia hẹp - nha sĩ, bác sĩ phẫu thuật mạch máu, bác sĩ da liễu, bác sĩ thấp khớp, v.v.

Các trường hợp phát hiện hội chứng Ehlers-Danlos không thường xuyên - bệnh lý này được theo dõi ở những bệnh nhân hiếm gặp. Mỗi loại bệnh này có thể có một số triệu chứng nhất định, và hầu hết các triệu chứng là cơ bản, điển hình. Điều trị một trạng thái sinh lý bất thường là phức tạp do thiếu điều trị được thiết kế đặc biệt, vì hội chứng được coi là một bệnh lý bẩm sinh.

Liên quan:Thêm từ tác giả: