Nhiều người thậm chí không nghe nói về bệnh siro cây phong. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn chuyển hóa.
Nội dung tài liệu:
Mô tả về bệnh hoạn xi-rô cây phong
Bệnh nước tiểu có mùi xi-rô cây phong là do sự tích tụ của các axit amin chuỗi nhánh và nồng độ các dẫn xuất của chúng trong chất lỏng cơ thể. Bệnh này có một kiểu di truyền lặn tự phát. Nếu cả cha và mẹ đều trở thành người mang gen đột biến thì khả năng sinh con mắc bệnh lý là khoảng 25%. Nguy cơ của một biểu hiện như vậy tăng mạnh với các cuộc hôn nhân liên quan chặt chẽ.
Theo thống kê, bệnh bạch cầu ở trẻ em rất hiếm - chỉ 1 trường hợp trên 200-300 nghìn trẻ sơ sinh. Khi em bé được sinh ra, không có dấu hiệu rối loạn sức khỏe rõ ràng.
Nguyên nhân của sự phát triển và các triệu chứng của bệnh
Triệu chứng nổi bật nhất của bệnh siro cây phong là mùi đặc trưng của nước tiểu, tương tự như một chất lỏng hoặc đường bị cháy tương tự. Dấu hiệu bệnh lý xuất hiện khoảng 5-7 ngày trong cuộc đời của trẻ sơ sinh:
- Lo lắng
- thờ ơ hoặc cáu kỉnh;
- nôn mửa kéo dài;
- từ chối thực phẩm;
- bắt chéo chân;
- tăng trương lực cơ;
- suy hô hấp
- da xanh.
Trong tương lai, tình hình trở nên tồi tệ hơn, có những khó khăn với việc cho ăn, phát triển tinh thần bị trì hoãn. Trong trường hợp nghiêm trọng, co giật hoặc thậm chí thờ ơ được quan sát. Việc vi phạm chuyển hóa bình thường như vậy là rất khó khăn và nếu không được điều trị thường dẫn đến tử vong do phù não.May mắn thay, trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán kịp thời và điều trị tích cực không chỉ cho phép bạn cứu đứa trẻ, mà còn tối đa hóa cuộc sống và sự phát triển bình thường của nó. Nhưng ngay cả những biện pháp này không phải lúc nào cũng hoạt động.
Các nguyên nhân của bệnh lý bao gồm:
- sự hiện diện của một cuộc hôn nhân gia đình;
- nhịn ăn kéo dài, vi phạm chế độ ăn uống;
- căng thẳng về thể chất hoặc tâm lý mạnh mẽ;
- một số bệnh truyền nhiễm.
Nhưng trong hầu hết các trường hợp, việc xác định nguyên nhân chính xác của nó là rất khó khăn.
Phân loại
Các dạng bệnh lý sau đây được phân biệt:
- Cổ điển là phổ biến nhất. Chẩn đoán khi bắt đầu một cuộc sống trẻ con.
- Trung cấp - có một khóa học mãn tính nhẹ hơn. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở tuổi từ 2 đến 12 tuổi.
- Không liên tục - đặc trưng bởi tính chất định kỳ.
Cuộc biểu tình bắt đầu trước 3 năm. Nguyên nhân của sự thất bại là tình huống căng thẳng, bệnh virus nặng, lạm dụng protein, can thiệp phẫu thuật.
Và cũng là một hình thức phụ thuộc thiamine được phân lập.
Chẩn đoán bệnh bạch cầu
Để phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên chỉ có thể với sự trợ giúp của phân tích enzyme. Chẩn đoán dựa trên nghiên cứu về phả hệ, phân tích và so sánh lịch sử, các biểu hiện lâm sàng và kết quả xét nghiệm.
Trong số các phương pháp công cụ, MRI của não thường được sử dụng để thiết lập các dấu hiệu phù và thay đổi cấu trúc của nó, cũng như chụp X quang, ECG, siêu âm thận, gan.
Điều trị bệnh lên men di truyền
Cho đến khi chẩn đoán chính xác được thực hiện, trẻ dưới 6 tháng tuổi nên được bú mẹ hoàn toàn hoặc hỗn hợp có hàm lượng protein tối thiểu. Từ thực đơn của trẻ lớn hơn sáu tháng, cần loại trừ hoàn toàn các sản phẩm protein.
Sau khi xác nhận bệnh, một bệnh nhân nhỏ được chỉ định chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt với việc hạn chế leucine và các chất khác. Protein được thay thế hoàn toàn bằng các công thức chuyên biệt của axit amin tinh khiết đáp ứng nhu cầu liên quan đến tuổi của bệnh nhân. Khi giảm leucine, isoleucine và valine trong huyết tương xuống mức bình thường, protein bắt đầu dần dần được đưa vào chế độ ăn, nhưng chỉ để cung cấp cho cơ thể nhu cầu axit amin chuỗi nhánh.
Thức ăn nên được phân đoạn, không bị gián đoạn và tuyệt thực. Điều này đặc biệt quan trọng đối với trẻ sơ sinh. Cha mẹ nên được đào tạo về các quy tắc giúp đỡ trẻ và tổ chức liệu pháp ăn kiêng cả trong giai đoạn tranh luận và dự đoán các cuộc khủng hoảng trao đổi chất.
Trong quá trình trầm trọng, điều trị phải được thực hiện tại các đơn vị chăm sóc đặc biệt hoặc các đơn vị chăm sóc đặc biệt. Thông thường tình trạng bệnh nhân xấu đi tiến triển đến mức cần phải có các biện pháp khẩn cấp cho đến khi kết nối với thuốc để đảm bảo hoạt động của các cơ quan. Trong trường hợp không hiệu quả của các phương pháp điều trị bảo tồn và để thu hồi các sản phẩm độc hại, chạy thận nhân tạo được thực hiện.
Một cách hiệu quả để thoát khỏi bệnh lý là ghép gan. Thủ tục này rất tốn kém, nhưng nó cho phép bạn tránh tuân thủ suốt đời với chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt nhất và sự phát triển của khủng hoảng. Bệnh nhân đã trải qua cấy ghép thành công cần phải mở rộng chế độ ăn uống và cung cấp cho họ tất cả sự giúp đỡ cần thiết.
Phòng chống
Phụ nữ mang thai có nguy cơ nên được tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh. Anh chị em của bệnh nhân cũng phải vượt qua các xét nghiệm cần thiết để loại trừ sự phát triển của bệnh lý. Sau khi sinh con mắc bệnh si-rô cây phong, xác suất sinh con có cùng bệnh lý là khoảng 25%.
Các biện pháp phòng ngừa với sự bất thường đã được phát hiện được thiết kế để ngăn chặn sự khủng hoảng, cần phải tuân thủ cẩn thận chế độ ăn uống và thực hiện kịp thời các xét nghiệm cần thiết để theo dõi các chỉ số khác nhau.Để kiểm soát trạng thái trao đổi chất, bạn có thể sử dụng các xét nghiệm đặc biệt dành cho sử dụng tại nhà mỗi 1-2 tuần một lần.
Với việc phát hiện sớm bệnh lý và theo dõi cẩn thận, tiên lượng của bệnh tương đối thuận lợi. Sau khi xuất viện, bệnh nhân vẫn cần theo dõi ngoại trú bởi nhiều bác sĩ chuyên khoa. Nếu không được điều trị ở trẻ sơ sinh, tử vong xảy ra trong 12 tháng đầu đời.
