ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos ถือเป็นหนึ่งในโรคของมนุษย์ที่หายากและไม่ค่อยมีคนรู้จัก อันที่จริงคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการของโรคนี้บางครั้งมีลักษณะทางสรีรวิทยาเช่นว่ามันเป็นเพียงสิทธิที่จะประหลาดใจ ข้อต่อที่โค้งงอในทิศทางที่ต่างกันผิวที่บอบบางที่สุดของร่างกาย - มีสัญญาณอื่นใดที่บ่งบอกถึงปรากฏการณ์ทางสรีรวิทยาที่เป็นเอกลักษณ์? เรียนรู้จากบทความนี้
เนื้อหาวัสดุ:
Ehlers-Danlos Syndrome คืออะไร
กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เรียกว่า dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งแสดงออกเนื่องจากการพัฒนาโครงสร้างคอลลาเจน
บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยานี้ประกอบด้วยการขยายผิวหนังที่มากเกินไป, มีเลือดออกบ่อย, การเคลื่อนไหวของข้อต่อมากเกินไป, การละเลยอวัยวะและอื่น ๆ
การละเมิดการศึกษาที่ไม่ดีนี้ได้รับการตั้งชื่อตามชื่อของแพทย์ผิวหนังสองคนที่ติดตามอาการของพยาธิวิทยาในช่วงต้นศตวรรษที่ผ่านมา: ชาวเดนมาร์ก Ehlers และชาวฝรั่งเศสเอ Danlos
การจำแนกประเภทของโรค
แพทยศาสตร์จำแนกกลุ่มอาการของโรค Ehlers-Danlos 10 ประเภท:
- ความผิดปกติประเภทแรกนั้นได้รับการยอมรับว่าได้รับการตรวจสอบบ่อยที่สุด (44% ของผู้ป่วยทั้งหมด) มันถูกเรียกว่า "ซินโดรมไหลหนักคลาสสิก" ในผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้มีความยืดหยุ่นมากเกินไปความอ่อนแอของผิวหนังและ hypermobility ของข้อต่อเป็นที่ประจักษ์ โครงกระดูกมักจะผิดรูปและการตั้งครรภ์ของผู้หญิงที่มีพยาธิสภาพนี้มักจะจบลงด้วยการแท้งบุตร
- ความหลากหลายที่สองคือลักษณะอาการที่อธิบายไว้ข้างต้นของโรคดำเนินการในระดับที่รุนแรงน้อยลง
- อาการหลักของพยาธิวิทยาถือเป็น hypermobility ของข้อต่อและความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก อาการของความผิดปกติของผิวหนังของโรคมีน้อย
- มันเป็นของหายากอย่างยิ่งโดดเด่นด้วยความรุนแรงของหลักสูตรของโรค ในกรณีนี้จะมีการเคลื่อนไหวข้อต่อของนิ้วมือของแขนขาเท่านั้น อันตรายอยู่ในแนวโน้มที่จะแตกของเส้นเลือด hematomas (แม้แต่อวัยวะภายใน)
- มันปรากฏตัวในการยืดมากเกินไปของผิว ข้อต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้อยู่ในระดับปานกลาง
- นอกจากอาการทั้งหมดตามแบบฉบับของประเภท 1 แล้วตีนปุกและ kyphoscoliosis เข้าร่วมกับโรค
- ความหลากหลายนี้ถูกทำเครื่องหมายด้วยโรคตา (มีต้อหิน, สายตาสั้น, ตาเหล่, ฯลฯ )
- ผู้ป่วยมีลักษณะข้อต่อขนาดเล็กและ hypermobile
- ความเปราะบางของผิวหนังจะมาพร้อมกับโรคปริทันต์อักเสบ - ผู้ป่วยจะสูญเสียฟันเร็ว
- มันเป็นลักษณะผิวที่ยอดเยี่ยมข้อต่อมือถือและอาการที่พบบ่อยของรอยแตกลาย ในผู้ป่วยจะมีการติดตามการเคลื่อนไหวของข้อไหล่หรือสะบักซ้ำ ๆ
สำหรับข้อมูล Type 9 ถูกแยกออกจากการจำแนกประเภทของโรค
รูปแบบแสงของพยาธิวิทยา Ehlers-Danlos ที่หายากยังเป็นที่รู้จักในด้านยา อาการของพวกเขาไม่มีนัยสำคัญ ความชุกของพยาธิสภาพปานกลางคือ 1 รายต่อทารกที่เกิด 5,000 รายในขณะที่ผู้ป่วยหนัก 1 รายต่อ 100,000 ราย
สาเหตุของพยาธิวิทยา
พื้นฐานของโรคคือข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพของการสังเคราะห์คอลลาเจน
การแพทย์แผนปัจจุบันได้ศึกษากลไกการเกิดขึ้นของโรคบางชนิด มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่ได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียด:
- เป็นที่เชื่อกันว่าชนิดแรกเกิดจากการลดลงของกิจกรรมของไฟโบรบลาสต์และการขาดเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการสังเคราะห์คอลลาเจน
- ประเภทที่ 4 เกี่ยวข้องกับการขาดคอลลาเจนประเภท 3
- การตรวจสอบชนิดที่ 6 นั้นเป็นผลมาจากเอนไซม์ lysyl hydroxylase ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ
- Type 7 มีลักษณะโดยการแปลงของ procollagen ชนิด 1 เป็นคอลลาเจน
- ลักษณะทางพยาธิวิทยา 10 ประเภทนั้นมีลักษณะที่ผิดปกติในการจัดระเบียบของเมทริกซ์ภายในเซลล์
พยาธิวิทยาแต่ละประเภทเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนของมนุษย์โดยเฉพาะ
อาการทางคลินิกหลักและอาการ
อาการของโรคแตกต่างกันไปตามประเภทของความผิดปกติและการสืบทอด สัญญาณทั้งหมดมีความโดดเด่นด้วยลักษณะทั่วไป
อย่างไรก็ตามอาการทางคลินิกหลักของโรค Ehlers-Danlos สามารถจำแนกได้:
- อาการทางผิวหนัง พวกเขามีความไวต่อผิวหนัง มันดึงได้ง่ายสร้างรอยพับ ผิวเรียบเนียนและอ่อนนุ่มย่นบนฝ่ามือเท้า ความไวนี้จะถูกตรวจสอบตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยเรียนลดลงเมื่อเวลาผ่านไป นอกจากนี้ยังรวมถึงความเปราะบางและความอ่อนแอของผิวหนังที่สังเกตได้จาก 3 ปี แม้แต่การบาดเจ็บที่ไม่เป็นอันตรายมากที่สุดยังทำให้แผลไม่หายซึ่งเปลี่ยนเป็นแผลเป็น atrophic หรือ keloid
- อาการร่วมกัน การคลายที่เรียกว่าหรือ hypermobility ของข้อต่อ อาจเป็นแบบท้องถิ่นหรือแบบทั่วไป โรคข้อต่อเริ่มได้รับการตรวจสอบเมื่อเด็กทำตามขั้นตอนแรกซึ่งกระตุ้นให้เกิดการซ้ำซ้อนและการย่อย เมื่อเวลาผ่านไปความคล่องตัวในการร่วมอาจลดลง
- อาการหัวใจและหลอดเลือด คนที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Ehlers-Danlos มักจะประสบปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิด, โป่งพองในสมอง, เลือดออกและมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิด hematomas
- อาการตา พวกเขาประกอบด้วย hyperelasticity ของผิวหนังของเปลือกตา, การละเว้นของพวกเขา, การแตกของกระจกตา, ตาเหล่, ฯลฯ
- โครงกระดูกเสียรูป ในผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยกระดูกงูหรือกระดูกรูปกรวย, scoliosis, kyphosis ตรวจพบ, ไส้เลื่อน, ptosis ของอวัยวะภายในจะถูกตรวจสอบ
เพื่อเป็นโน้ตย่อ Ehlers-Danlos syndrome ในเด็กไม่ส่งผลกระทบต่อสมอง เด็กพัฒนาตามอายุ
มาตรการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Ehlers-Danlos ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์โดยคำนึงถึงประวัติทางคลินิกและข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูล
รูปแบบบางอย่างอาจจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและการศึกษาเนื้อเยื่อวิทยา
เนื่องจากอาการที่พบบ่อยสำหรับพยาธิวิทยาคือการเชื่อมต่อไฮเปอร์โมบิลิตี้ร่วมกันหรือการขยายผิวในระดับสูงมาตรการวินิจฉัยหลักคือการประเมินสภาพของระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบระดับความสามารถในการขยายของข้อต่อและการขยายจำนวนเต็ม
เพื่อติดตามสภาพของอวัยวะภายในและป้องกันการละเลยของพวกเขาอัลตราซาวนด์, ECG, CT จะแนะนำสำหรับผู้ป่วย
รักษาโรคที่หายาก
น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับสาเหตุของโรค ผู้ป่วยจะแสดงอาการเฉพาะการบำบัดขึ้นอยู่กับชนิดของพยาธิสภาพ
ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Ehlers-Danlos ควรให้ความสำคัญกับอาหารของพวกเขารวมถึงอาหารที่อุดมด้วยโปรตีนรวมถึงเยลลี่ต่างๆอาหารเยลลี่และกระดูก
นอกจากนี้ผู้ป่วยดังกล่าวควรลดการออกกำลังกายการทำกายภาพบำบัดและฝึกนวดและกายภาพบำบัด
สำหรับการรักษาด้วยยาเกี่ยวกับโรคผู้ป่วยอาจได้รับการกำหนด:
- chondroprotectors (ปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญของกระดูกอ่อน);
- กรดอะมิโน
- วิตามินเชิงซ้อน (โดยเฉพาะกลุ่ม B, C, E, D)
การรักษาเป็นเวลา 30-40 วันและควรจะครอบคลุม หลักสูตรการบำบัดควรดำเนินการปีละ 2-3 ครั้ง บางกรณีจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด
การพยากรณ์โรคสำหรับคนที่มี dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่วินิจฉัยด้วย Ehlers-Danlos รวมถึงระยะเวลาขึ้นอยู่กับรูปแบบของพยาธิวิทยา แบบที่ 4 ถือว่าเป็นสิ่งที่อันตรายที่สุดสำหรับมนุษย์ - ผลลัพธ์ที่น่าเศร้าเมื่อมีการบันทึกบ่อยที่สุด แบบที่ 1 จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก ที่นิยมมากที่สุดคือ 2 และ 3 ประเภทของโรค
Ehlers-Danlos syndrome รวมกับความยากลำบากหลายอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสังคมเช่นมัน จำกัด การเลือกอาชีพและยังห้ามการออกกำลังกายบางประเภท
แต่มีคนที่สามารถประสบความสำเร็จแม้จะมีการวินิจฉัย หนึ่งในผู้หญิงที่โด่งดังที่สุดและประสบความสำเร็จกับโรค Ehlers-Danlos คือ Victoria Graham นักเรียนที่ American Manchester ตอนเป็นเด็กเธอมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในยิมนาสติก แต่หลังจากได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยเธอก็เริ่มมีปัญหาสุขภาพ เป็นเวลานานไม่มีใครสามารถวินิจฉัยสาเหตุของการเคลื่อนไหวมากเกินไปในข้อต่อของวิคตอเรียและความอ่อนโยนของผิวของเธอ ในที่สุดเมื่ออายุ 13 ปีพันธุศาสตร์ได้วินิจฉัยเธอด้วยโรค Ehlers-Danlos เด็กหญิงอายุ 22 ปีได้รับการผ่าตัดกระดูกสันหลังและสมองมากกว่า 10 ครั้งหลังจากนั้นแผลเป็นสีแดงเข้มที่สังเกตเห็นได้เริ่มข้ามหลังเธอไปมากที่สุด แต่นี่ไม่ได้ขัดขวางวิคตอเรียจากการมีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและยังเป็นผู้ชนะในการประกวดความงามหลายครั้ง หญิงสาวต้องใช้ยาเป็นจำนวนมากทุก ๆ 2 ชั่วโมงเพื่อลดอาการปวด นอกจากนี้วิคตอเรียยังยึดมั่นในการควบคุมอาหารอย่างเข้มงวดเพื่อป้องกันการตกตะกอนของอวัยวะภายใน เมื่อมองไปที่รูปของสาวผมบลอนด์ที่ยิ้มแย้มแจ่มใสมันเป็นการยากที่จะจินตนาการว่าเธอต้องทนการทดลองกี่ครั้ง ภาพถ่ายเพียงไม่กี่ภาพที่แสดงรอยแผลเป็นแนวตั้งในกระดูกสันหลังและกระดูกไหปลาร้าที่ยื่นออกมาของเด็กผู้หญิงสามารถติดตามอาการของโรค Ehlers-Danlos ได้ อย่างไรก็ตามนักเรียนไม่ได้ท้อแท้มองโลกในแง่ดีเกี่ยวกับอนาคตและจัดกองทุนของตัวเองเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีอาการป่วยเช่นเดียวกับเธอ
มีการป้องกัน
การป้องกันโรค Ehlers-Danlos ประกอบด้วยการปฏิเสธการติดต่อกีฬาอย่างสมบูรณ์และกิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาระงานสูง คุณสามารถลดความเสี่ยงของการแตกของหลอดเลือดโดยใช้การตรวจสอบความดันโลหิตเป็นประจำ
ผู้ป่วยควรเลือกอาชีพที่ไม่สร้างภาระให้กับกระดูกสันหลังและขา เพื่อป้องกันข้อต่อขอแนะนำให้สวมใส่ผ้าพันแผลพิเศษใช้หมวกกันน็อกรองเข่าและข้อศอกในระหว่างการออกกำลังกาย
สภา หากคุณสงสัยว่าโรค Ehlers-Danlos ในตัวคุณหรือคนที่คุณรักคุณควรติดต่อแพทย์หรือกุมารแพทย์ทันที นอกจากนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์เฉพาะทางเช่นทันตแพทย์ศัลยแพทย์หลอดเลือดแพทย์ผิวหนังแพทย์โรคไขข้อและอื่น ๆ
กรณีของการตรวจหาซินโดรม Ehlers-Danlos ไม่บ่อยนัก - พยาธิสภาพนี้ได้รับการตรวจสอบในผู้ป่วยที่หายาก ความหลากหลายของโรคนี้อาจมีอาการบางอย่าง แต่อาการส่วนใหญ่เป็นอาการปกติ การบำบัดด้วยสภาวะทางสรีรวิทยาที่ผิดปกตินั้นซับซ้อนเนื่องจากขาดการรักษาที่ออกแบบมาเป็นพิเศษเนื่องจากกลุ่มอาการของโรคถือว่าเป็นพยาธิสภาพ แต่กำเนิด
