Ehlers-Danlos syndrom anses vara en av de sällsynta och lite kända mänskliga sjukdomarna. I själva verket har människor som lider av manifestationer av denna patologi ibland så fysiologiska egenskaper att det är rätt att bli förvånad. Fogar som böjs i olika riktningar, kroppens mest känsliga hud - vilka andra tecken är typiska för ett så unikt fysiologiskt fenomen? Lär dig av den här artikeln.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom kallas bindvävsdysplasi, manifesteras på grund av underutvecklingen av kollagenstrukturen.

Ofta består denna patologi i överdriven hudförlängbarhet, täta blödningar, hypermobilitet i leder, utelämnande av organ osv.

Denna dåligt studerade överträdelse är uppkallad efter namnen på två hudläkare som spårade symptomen på patologi i början av förra seklet: danskarna E. Ehlers och fransmannen A. Danlos.

Klassificering av sjukdom

Medicin skiljer 10 typer av Ehlers-Danlos syndrom:

  1. Den första typen av störningar känns igen som den mest övervakade (44% av fallen). Det kallas "klassiskt tungflödes syndrom." Hos patienter med denna diagnos manifesteras överdriven elasticitet, hudens sårbarhet och hypermobilitet i lederna. Skelettet deformeras ofta och graviditeter hos kvinnor med denna patologi slutar ofta på missfall.
  2. Den andra sorten kännetecknas av ovan beskrivna symtom på sjukdomen, som fortskrider i mildare grad.
  3. De huvudsakliga manifestationerna av patologi betraktas som hypermobilitet i leder och deformation av muskel- och skelettsystemet. Symtom på hudanomalier av sjukdomen är minimala.
  4. Det är extremt sällsynt, kännetecknat av svårighetsgraden av sjukdomsförloppet. I detta fall noteras endast artikulär rörlighet hos fingrarna i de övre extremiteterna. Faran ligger i tendensen till bristning av blodkärl, hematomer (även inre organ).
  5. Det manifesterar sig i hypersträckning av huden. Gemensam hypermobilitet är måttlig.
  6. Förutom alla symptom som är typiska för typ 1, går klubbfot och kyfoskolios i sjukdomen.
  7. Denna sort präglas av ögonsyndrom (det finns glaukom, myopi, strabismus, etc.).
  8. Patienter kännetecknas av små staturer och hypermobile leder.
  9. Skörheten i huden åtföljs av periodontit - patienter tappar tidigt tänderna.
  10. Det kännetecknas av superelastisk hud, rörliga leder och ofta manifestationer av stretchmärken. Hos patienter övervakas upprepade fall av skuldra eller patella.

För information. Typ 9 utesluts från klassificeringen av syndromens sorter.

Lätta former av den sällsynta Ehlers-Danlos-patologin är också kända för medicinen. Deras manifestationer är obetydliga. Förekomsten av måttlig patologi är 1 fall per 5 000 barn födda, medan svåra fall är 1 fall per 100 000.

Orsaker till patologi

Grunden för syndromet är biokemiska defekter som provocerar en patologi för kollagensyntes.

Modern medicin har studerat mekanismerna för förekomst av inte alla sorter av syndromet. Endast ett fåtal av dem har undersökts i detalj:

  • Det antas att den första typen beror på en minskning av aktiviteten hos fibroplaster och en brist på enzymer som utlöser kollagensyntes.
  • Typ 4 är associerad med typ 3 kollagenbrist.
  • Typ 6 övervakas som ett resultat av en otillräcklig mängd enzymlysylhydroxylas.
  • Typ 7 kännetecknas av omvandlingen av procollagen av typ 1 till kollagen.
  • 10 typ av patologi kännetecknas av fel i organisationen av den intracellulära matrisen.

Varje typ av patologi orsakas av en mutation av en viss mänsklig gen.

De viktigaste kliniska manifestationerna och symtomen

Symtomen på syndromet varierar beroende på typ av störning och arv. Alla tecken kännetecknas av en generaliserad karaktär.

De viktigaste kliniska manifestationerna av Ehlers-Danlos syndrom kan emellertid särskiljas:

  1. Hud manifestationer. De är överkänsliga för huden. Den dras lätt och bildar en veck. Integumentet är smidigt och sammet, skrynkligt på handflatorna. Denna känslighet övervakas från födseln till skolåldern och minskar med tiden. Detta inkluderar också skörhet och sårbarhet i huden, observerad från 3 år. Även de mest ofarliga skadorna bildar sår som inte är läkande som förvandlas till atrofiska ärr eller keloidärr.
  2. Gemensamma manifestationer. Den så kallade lösheten eller hypermobiliteten i lederna. Kan vara lokal eller generaliserad. Gemensamt syndrom börjar övervakas när barnet tar de första stegen, vilket provocerar upprepning av dislokationer och subluxationer. Med tiden kan ledrörlighet minska.
  3. Kardiovaskulära manifestationer. Personer som är benägna att Ehlers-Danlos syndrom lider ofta av medfödda hjärtfel, cerebrala aneurysmer, blödningar, och det finns en tendens att bilda hematomer.
  4. Ögon manifestationer. De består i hyperelasticitet i ögonlockens hud, deras utelämnande, brist på hornhinnan, strabismus, etc.
  5. Skelett deformation. Hos patienter diagnostiseras en kölad eller trattformad bröstben, skolios, kyfos upptäcks, hernias, ptos i inre organ övervakas.

Till en anmärkning. Ehlers-Danlos syndrom hos barn påverkar inte hjärnan. Barnet utvecklas enligt ålder.

Diagnostiska åtgärder

Diagnos av Ehlers-Danlos syndrom utförs av en genetiker med hänsyn till den kliniska historien och släktuppgifter.

Vissa former kan kräva hudbiopsi, elektronmikroskopi och histokemiska, histologiska studier.

Eftersom symtomen som är typiska för patologi är ledhypermobilitet eller hög hudförlängbarhet är den viktigaste diagnostiska åtgärden att bedöma tillståndet i muskel- och skelettsystemet. Specialisten övervakar ledernas töjbarhetsgrad och utbyggnaden av integumentet.

För att spåra de inre organens tillstånd och förhindra deras utelämnande rekommenderas ultraljud, EKG, CT för patienten.

Behandling av en sällsynt sjukdom

Tyvärr finns det inget botemedel mot orsaken till syndromet. Patienterna visas uteslutande symptomatisk terapi, beroende på patologitypen.

Patienter med en diagnos av Ehlers-Danlos bör ägna stor uppmärksamhet åt sin kost, inklusive proteinrika livsmedel, såväl som olika geléer, gelédiskar och benbuljonger.

Dessutom bör sådana patienter minska fysisk aktivitet, göra fysioterapi och utöva massage och fysioterapi.

När det gäller läkemedelsbehandling av sjukdomen kan patienter förskrivas:

  • kondroprotektorer (förbättra broskets metaboliska processer);
  • aminosyror;
  • vitaminkomplex (särskilt grupper B, C, E, D).

Behandlingen varar 30-40 dagar och bör vara omfattande. Terapikurserna bör genomföras 2-3 gånger per år. Vissa fall kräver kirurgisk ingripande.

Prognos för personer med bindvävsdysplasi

Livskvaliteten för patienter som diagnostiserats med Ehlers-Danlos, liksom dess varaktighet, beror på patologin. Typ 4 anses vara den farligaste för människor - ett tragiskt resultat med det registreras oftast. Typ 1 begränsar patientens livskvalitet i hög grad. De mest gynnsamma är 2 och 3 typer av syndrom.

Ehlers-Danlos syndrom kombineras med många svårigheter, särskilt sociala, till exempel, det begränsar valet av ett yrke och förbjuder också vissa typer av fysisk aktivitet.

Men det finns människor som kunde lyckas trots diagnosen. En av de mest kända och framgångsrika flickorna med Ehlers-Danlos-syndrom är Victoria Graham, student vid det amerikanska Manchester. Som barn var hon aktivt engagerad i gymnastik, men efter att ha fått en mindre skada började hon få hälsoproblem. Under lång tid kunde ingen diagnostisera orsaken till överdriven rörlighet i Victorias leder och överdriven ömhet i hennes hud. Slutligen, vid 13 års ålder, diagnostiserade genetik henne med Ehlers-Danlos syndrom. Vid 22 års ålder genomgick flickan mer än 10 operationer i ryggraden och hjärnan, varefter ett märkbart rött ärr började korsa det mesta av ryggen. Men detta hindrar inte Victoria från att leva ett aktivt liv och till och med bli vinnaren av flera skönhetstävlingar. Flickan måste ta ett stort antal läkemedel varannan timme för att minska manifestationerna av smärta. Dessutom följer Victoria en strikt diet för att förhindra ptos av inre organ. När man tittar på fotot av en leende glad blondin är det svårt att föreställa sig hur många försök hon var tvungna att utstå. Endast några få foton som visar ett vertikalt ärr i ryggraden och utskjutande klaviklar hos en flicka kan spåra symtomen på Ehlers-Danlos syndrom. Studenten är dock inte avskräckt, optimistisk om framtiden och organiserade till och med sin egen fond för att stödja patienter med samma sjukdom som hennes.

Finns det förebyggande

Förebyggande av Ehlers-Danlos syndrom består i ett fullständigt avslag på kontaktsport och aktiviteter i samband med hög artikulär belastning. Du kan minska risken för brott i blodkärlen genom att använda regelbunden övervakning av blodtrycket.

Patienter bör välja yrken som inte skapar en belastning på ryggraden och benen. För att skydda lederna rekommenderas det att bära speciella bandage, använda hjälmar, knäskydd och armbåge under fysisk aktivitet.

Rådet. Om du misstänker Ehlers-Danlos-syndrom hos dig själv eller en nära och kär ska du omedelbart kontakta en terapeut eller barnläkare. Dessutom krävs ett besök hos smala specialister - en tandläkare, en vaskulär kirurg, en hudläkare, en reumatolog och så vidare.

Fall av upptäckt av Ehlers-Danlos syndrom är sällsynta - denna patologi övervakas hos sällsynta patienter. Varje sort av denna sjukdom kan ha vissa symtom, och ändå är de flesta av symptomen grundläggande, typiska. Terapi med ovanligt fysiologiskt tillstånd kompliceras av bristen på speciellt utformad behandling, eftersom syndromet betraktas som en medfödd patologi.

Tillhörande programvara:Mer från författaren: