Le syndrome d'Ehlers-Danlos est considéré comme l'une des maladies humaines rares et peu connues. En effet, les personnes souffrant de manifestations de cette pathologie ont parfois des caractéristiques physiologiques telles qu'il est juste de s’émerveiller. Les articulations se pliant dans différentes directions, la peau la plus délicate du corps - quels autres signes sont typiques d'un phénomène physiologique aussi unique? Apprenez de cet article.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est appelé dysplasie du tissu conjonctif, se manifestant par le sous-développement de la structure du collagène.

Souvent, cette pathologie consiste en une extensibilité cutanée excessive, des saignements fréquents, une hypermobilité des articulations, une omission d'organes, etc.

Cette violation mal étudiée doit son nom aux noms de deux dermatologues qui ont suivi les symptômes de la pathologie au début du siècle dernier: les Danois E. Ehlers et le Français A. Danlos.

Classification de la maladie

La médecine distingue 10 types de syndrome d'Ehlers-Danlos:

  1. Le premier type de trouble est reconnu comme le plus fréquemment surveillé (44% des cas). C'est ce qu'on appelle "le syndrome du flux lourd classique". Chez les patients avec ce diagnostic, une élasticité excessive, une vulnérabilité de la peau et une hypermobilité des articulations se manifestent. Le squelette est souvent déformé et les grossesses des femmes atteintes de cette pathologie se terminent souvent par des fausses couches.
  2. La deuxième variété se caractérise par les symptômes décrits ci-dessus de la maladie, à un degré moins marqué.
  3. Les principales manifestations de la pathologie sont considérées comme une hypermobilité des articulations et une déformation du système musculo-squelettique. Les symptômes d'anomalies cutanées de la maladie sont minimes.
  4. Il est extrêmement rare, caractérisé par la gravité de l'évolution de la maladie. Dans ce cas, seule la mobilité articulaire des doigts des extrémités supérieures est notée. Le danger réside dans la tendance à la rupture des vaisseaux sanguins, des hématomes (même des organes internes).
  5. Il se manifeste dans l'hyper-étirement de la peau. Hypermobilité articulaire est modérée.
  6. En plus de tous les symptômes typiques du type 1, le pied bot et la cyphoscoliose se joignent à la maladie.
  7. Cette variété est marquée par le syndrome des yeux (il y a glaucome, myopie, strabisme, etc.).
  8. Les patients se caractérisent par une petite taille et des articulations hypermobiles.
  9. La fragilité de la peau est accompagnée de parodontite - les patients perdent leurs dents tôt.
  10. Elle se caractérise par une peau superélastique, des articulations mobiles et des manifestations fréquentes de vergetures. Chez les patients, les cas répétés de luxation de l'épaule ou de la rotule sont surveillés.

Pour information Le type 9 est exclu de la classification des variétés du syndrome.

Les formes légères de la pathologie rare d'Ehlers-Danlos sont également connues en médecine. Leurs manifestations sont insignifiantes. La prévalence de la pathologie modérée est de 1 cas pour 5 000 bébés nés, tandis que les cas graves représentent 1 cas pour 100 000.

Causes de la pathologie

Le syndrome est basé sur des défauts biochimiques qui provoquent une pathologie de la synthèse du collagène.

La médecine moderne a étudié les mécanismes d'occurrence de toutes les variétés du syndrome. Seuls quelques-uns d'entre eux ont été étudiés en détail:

  • On pense que le premier type est dû à une diminution de l'activité des fibroplastes et à un déficit en enzymes qui déclenchent la synthèse du collagène.
  • Le type 4 est associé à un déficit en collagène de type 3.
  • Le type 6 est contrôlé en raison d'une quantité insuffisante de l'enzyme lysyl hydroxylase.
  • Le type 7 est caractérisé par la conversion du procollagène de type 1 en collagène.
  • Le type de pathologie 10 est caractérisé par des dysfonctionnements dans l'organisation de la matrice intracellulaire.

Chaque type de pathologie est provoqué par une mutation d'un gène humain particulier.

Les principales manifestations cliniques et symptômes

Les symptômes du syndrome varient en fonction du type de trouble et de la transmission. Tous les signes se distinguent par une nature généralisée.

Cependant, les principales manifestations cliniques du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent être distinguées:

  1. Manifestations cutanées. Ils sont hypersensibles à la peau. Il est facilement tiré, formant un pli. Le tégument est lisse et velouté, se froissant sur les paumes, les pieds. Cette sensibilité est surveillée de la naissance à l’école et diminue avec le temps. Cela inclut également la fragilité et la vulnérabilité de la peau, observées à partir de 3 ans. Même les blessures les plus inoffensives forment des plaies qui ne guérissent pas et se transforment en cicatrices atrophiques ou chéloïdes.
  2. Manifestations conjointes. Le soi-disant relâchement ou hypermobilité des articulations. Peut être local ou généralisé. Le syndrome articulaire commence à être surveillé lorsque l'enfant fait ses premiers pas, ce qui provoque la répétition des luxations et des subluxations. Au fil du temps, la mobilité articulaire peut diminuer.
  3. Manifestations cardiovasculaires. Les personnes sujettes au syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent souvent de malformations cardiaques congénitales, d'anévrismes cérébraux, de saignements et d'une tendance à la formation d'hématomes.
  4. Manifestations oculaires. Ils consistent en une hyperélasticité de la peau des paupières, leur omission, une rupture de la cornée, un strabisme, etc.
  5. Déformation du squelette. Chez les patients, on diagnostique un sternum caréné ou en forme d'entonnoir, on détecte une scoliose, une cyphose, une hernie, une ptose des organes internes.

Pour une note. Le syndrome d'Ehlers-Danlos chez les enfants n'affecte pas le cerveau. L'enfant se développe en fonction de son âge.

Mesures de diagnostic

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos est réalisé par un généticien, en tenant compte de l'historique clinique et des données généalogiques.

Certaines formes peuvent nécessiter une biopsie cutanée, une microscopie électronique et des études histochimiques et histologiques.

Les symptômes typiques de la pathologie étant une hypermobilité articulaire ou une extensibilité cutanée élevée, la principale mesure de diagnostic consiste à évaluer l'état du système musculo-squelettique. Le spécialiste surveille le degré d'extensibilité des articulations et l'extension du tégument.

Afin de suivre l’état des organes internes et d’empêcher leur omission, il est recommandé d’effectuer une échographie, un ECG, un scanner.

Traitement d'une maladie rare

Malheureusement, il n’ya pas de remède à la cause du syndrome. Les patients suivent un traitement exclusivement symptomatique, en fonction du type de pathologie.

Les patients chez lesquels Ehlers-Danlos a été diagnostiqué doivent être particulièrement attentifs à leur régime alimentaire, y compris aux aliments riches en protéines, ainsi qu'à diverses gelées, plats à base de gelée et bouillons d'os.

En outre, ces patients devraient réduire leur activité physique, faire de la thérapie physique et pratiquer des massages et de la physiothérapie.

En ce qui concerne le traitement médicamenteux de la maladie, les patients peuvent être prescrits:

  • chondroprotecteurs (améliorer les processus métaboliques du cartilage);
  • les acides aminés;
  • complexes de vitamines (en particulier, groupes B, C, E, D).

Le traitement dure 30 à 40 jours et doit être complet. Les cours de thérapie doivent être effectués 2 à 3 fois par an. Certains cas nécessitent une intervention chirurgicale.

Pronostic pour les personnes atteintes de dysplasie du tissu conjonctif

La qualité de vie des patients diagnostiqués avec Ehlers-Danlos, ainsi que sa durée, dépendent de la forme de la pathologie. Le type 4 est considéré comme le plus dangereux pour l'homme - un résultat tragique est enregistré le plus souvent. Le type 1 limite considérablement la qualité de vie du patient. Les plus favorables sont les 2 et 3 types de syndrome.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est associé à de nombreuses difficultés, en particulier sociales, par exemple, il limite le choix d'une profession et interdit également certains types d'activité physique.

Mais il y a des gens qui ont réussi à réussir malgré le diagnostic. L'une des filles les plus célèbres et les plus couronnées de succès du syndrome d'Ehlers-Danlos est Victoria Graham, étudiante à l'American Manchester. Enfant, elle participait activement à la gymnastique, mais après avoir subi une blessure mineure, elle a commencé à avoir des problèmes de santé. Pendant longtemps, personne n'a pu diagnostiquer la cause de la mobilité excessive des articulations de Victoria et de la sensibilité excessive de sa peau. Enfin, à l'âge de 13 ans, la génétique lui a diagnostiqué le syndrome d'Ehlers-Danlos. À l'âge de 22 ans, la jeune fille a subi plus de 10 opérations à la colonne vertébrale et au cerveau, après quoi une cicatrice cramoisie apparente a commencé à traverser la plus grande partie de son dos. Mais cela n’empêche pas Victoria de mener une vie active et même de remporter plusieurs concours de beauté. La jeune fille doit prendre un grand nombre de médicaments toutes les 2 heures pour réduire les manifestations de la douleur. En outre, Victoria adhère à un régime alimentaire strict pour prévenir le ptosis des organes internes. En regardant la photo d'une blonde souriante et gaie, il est difficile d'imaginer combien d'essais elle a dû subir. Seules quelques photos montrant une cicatrice verticale dans la colonne vertébrale et les clavicules saillants d'une fille permettent de retracer les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos. Cependant, l'étudiante n'est pas découragée, optimiste pour l'avenir et a même organisé son propre fonds pour soutenir des patients souffrant du même mal que le sien.

Y at-il prévention

La prévention du syndrome d'Ehlers-Danlos consiste en un rejet complet des sports de contact et des activités associées à une charge articulaire élevée. Vous pouvez réduire le risque de rupture des vaisseaux sanguins en utilisant une surveillance régulière de la pression artérielle.

Les patients doivent choisir des professions qui ne créent pas de fardeau sur la colonne vertébrale et les jambes. Afin de protéger les articulations, il est recommandé de porter des pansements spéciaux, de porter un casque, des genouillères et des protège-coudes pendant les activités physiques.

Astuce Si vous soupçonnez un syndrome d'Ehlers-Danlos chez vous ou chez un proche, vous devez contacter immédiatement un thérapeute ou un pédiatre. En outre, une visite chez des spécialistes restreints est requise - un dentiste, un chirurgien vasculaire, un dermatologue, un rhumatologue, etc.

Les cas de détection du syndrome d'Ehlers-Danlos sont peu fréquents - cette pathologie est surveillée chez de rares patients. Chaque variété de cette maladie peut avoir certains symptômes, mais la plupart des symptômes sont basiques, typiques. Le traitement d'un état physiologique inhabituel est compliqué par l'absence de traitement spécialement conçu à cet effet, le syndrome étant considéré comme une pathologie congénitale.

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