Mulți nici nu au auzit despre boala siropului de arțar. Aceasta este o boală ereditară rară asociată cu tulburări metabolice.
Continut material:
Descrierea bolii „sirop de arțar”
Boala urinară cu mirosul siropului de arțar este cauzată de acumularea de aminoacizi cu lanț ramificat și de concentrația derivaților acestora în fluidele corporale. Această boală are un tip autosomal recesiv de moștenire. Dacă atât tatăl cât și mama au devenit purtători ai unei gene mutante, atunci probabilitatea de a avea un copil cu o patologie este de aproximativ 25%. Riscul unei astfel de manifestări crește brusc cu căsătoriile strâns legate.
Conform statisticilor, leucemia la copii este foarte rară - doar 1 caz la 200-300 de mii de nou-născuți. Când copilul se naște, nu există semne vizibile de tulburări de sănătate.
Cauzele dezvoltării și simptomele bolii
Cel mai frapant simptom al bolii siropului de arțar este mirosul specific de urină, similar cu un lichid similar sau zahăr ars. Semnele patologiei apar la aproximativ 5-7 zile din viața nou-născutului:
- anxietate;
- letargie sau iritabilitate;
- vărsături persistente;
- refuzul alimentelor;
- încrucișarea picioarelor;
- hipertonicitate musculară;
- detresă respiratorie
- piele albastră.
În viitor, situația se agravează, există dificultăți în ceea ce privește alimentația, dezvoltarea psihică întârzie să apară. În cazuri severe, se observă convulsii sau chiar letargie. O astfel de încălcare a metabolismului normal este foarte dificilă și, dacă nu este tratată, duce adesea la moarte din cauza edemului cerebral.Din fericire, în majoritatea cazurilor, diagnosticul în timp util și tratamentul intensiv nu numai că vă permit să salvați copilul, dar și să-și maximizeze viața și dezvoltarea normală. Dar chiar și aceste măsuri nu funcționează întotdeauna.
Cauzele patologiei includ:
- prezența unei căsătorii familiale;
- Postul prelungit, încălcarea dietei;
- stres fizic puternic sau psiho-emoțional;
- unele boli infecțioase.
Dar în cele mai multe cazuri, determinarea cauzei sale exacte este foarte dificilă.
clasificare
Se disting următoarele forme de patologie:
- Cel clasic este cel mai frecvent. Diagnosticat la începutul vieții unui copil.
- Intermediar - are un curs cronic mai ușor. Primele simptome apar la vârsta de 2 până la 12 ani.
- Intermitent - caracterizat printr-o natură periodică.
Demonstrația începe înainte de 3 ani. Cauzele eșecului sunt situații stresante, boli virale severe, abuz de proteine, intervenții chirurgicale.
De asemenea, o formă dependentă de tiamină este izolată.
Diagnosticul leucinozei
Depistarea bolii înainte de debutul primelor simptome este posibilă doar cu ajutorul analizei enzimatice. Diagnosticul se bazează pe studiul pedigreei, analiza și compararea istoricului, a manifestărilor clinice și a rezultatelor de laborator.
Dintre metodele instrumentale, RMN-ul creierului este cel mai adesea utilizat pentru a stabili semne de edem și modificări ale structurii sale, precum și radiografie, ECG, ecografie a rinichilor, ficat.
Tratamentul fermentopatiei ereditare
Până la punerea unui diagnostic precis, bebelușii sub 6 luni trebuie să fie alăptați exclusiv sau amestecuri cu un conținut minim de proteine. Din meniul copiilor mai mari de șase luni, este necesar să se excludă complet produsele proteice.
După confirmarea bolii, unui pacient mic i se prescrie o dietă strictă cu restricția leucinei și a altor substanțe. Proteinele sunt complet înlocuite de formulări specializate de aminoacizi purificați care satisfac nevoile legate de vârstă ale pacienților. Odată cu scăderea leucinei, izoleucinei și valinei în plasma sanguină la un nivel normal, proteinele încep să fie introduse treptat în dietă, dar numai pentru a asigura necesitatea organismului de aminoacizi cu lanț ramificat.
Mâncarea trebuie să fie fracționată, fără întreruperi și greva foamei. Acest lucru este important în special pentru bebeluși. Părinții trebuie să fie instruiți în regulile de a ajuta copilul și să organizeze terapia dietetică atât în perioadele interictale, cât și în anticiparea crizelor metabolice.
În timpul exacerbărilor, tratamentul trebuie să fie efectuat în unități de terapie intensivă sau în terapie intensivă. Deseori deteriorarea stării pacientului progresează atât de mult, încât sunt necesare măsuri de urgență până la conectarea la medicamente pentru a asigura funcționarea organelor. În caz de ineficiență a metodelor conservatoare de tratament și pentru a retrage produsele toxice, hemodializa se face.
Un mod eficient de a scăpa de patologie este transplantul de ficat. Procedura este scumpă, dar este cea care vă permite să evitați respectarea pe tot parcursul vieții la cea mai strictă dietă și dezvoltarea crizelor. Pacienții care au trecut printr-un transplant trebuie să extindă dieta și să le ofere tot ajutorul necesar.
profilaxie
Femeile însărcinate cu risc ar trebui să primească consiliere genetică și diagnostic prenatal. Frații și surorile pacientului trebuie să treacă și testele necesare pentru a exclude dezvoltarea patologiei. După nașterea unui copil cu boală de sirop de arțar, probabilitatea de a avea urmași cu aceeași patologie este de aproximativ 25%.
Măsurile preventive cu anomalie deja detectată sunt concepute pentru a preveni apariția unei crize, pentru care este necesar să respectați cu atenție o dietă și să efectuați în timp util testele necesare pentru a monitoriza diferiți indicatori.Pentru a controla starea metabolică, puteți utiliza teste speciale destinate utilizării acasă o dată la 1-2 săptămâni.
Odată cu depistarea precoce a patologiei și monitorizarea atentă, prognosticul bolii este relativ favorabil. După externarea din spital, pacientul are încă nevoie de monitorizare în ambulatoriu de către mulți specialiști. Dacă nu este tratat la nou-născuți, moartea apare în primele 12 luni de viață.
