Puțini oameni știu despre o boală rară de acromegalie atunci când părți ale feței și ale corpului sunt mărite în mod disproporționat. Într-un stadiu incipient, dezvoltarea patologiei poate fi stopată și, fără tratament, duce la încălcarea funcțiilor organelor interne, reduce calitatea și scurtează speranța de viață.
Continut material:
Ce este acromegalia?
Patologia se dezvoltă cu secreția excesivă de hormon de creștere. La copii, el este responsabil pentru creșterea liniară, formarea corespunzătoare a oaselor, țesutul muscular. La adulți, participă la metabolism: stimulează sinteza proteinelor, previne depunerea grăsimilor subcutanate, reglează metabolismul carbohidraților și menține nivelul glicemiei.
Somatotropina este produsă de celulele hipofizei superioare, apendicele inferioare ale creierului. Hipotalamusul menține un nivel normal de STH; produce hormoni peptidici somatoliberină și somatostatină. Primul stimulează sinteza și secreția de STH, al doilea inhibă.
În mod normal, concentrația hormonului se schimbă în timpul zilei: crește noaptea, scade în timpul zilei.
Dacă mecanismul de reglare eșuează, cantitatea de hormon de creștere crește brusc, ritmul secreției este perturbat, se dezvoltă patologia neuroendocrină acromegalie. Boala este diagnosticată la adulți după 20 de ani, când se încheie creșterea fizică. Este însoțită de proliferarea hipertrofică disproporționată a țesuturilor moi, oaselor, organelor.
Mecanismul dezvoltării și cauzelor
La 9 din 10 pacienți, adenomul hipofizar hormon activ provoacă acromegalie. Celulele secțiunii anterioare se înmulțesc intens, cresc, degenerează într-un neoplasm benign.Încetează să se supună hipotalamusului, produce intens somatotropină.
Adenomul comprimă, distruge țesuturile sănătoase învecinate, dimensiunea acestora depășește uneori dimensiunea glandei hipofizare. Apariția unei tumori este adesea precedată de leziuni ale craniului, neuroinfecție, inflamație cronică a organelor ORL. Riscul de a dezvolta adenom și perturbarea neuroendocrine crește dacă familia a documentat deja cazuri de boală.
Mai puțin frecvent, patologiile sunt precedate de alte premise:
- secreția ectopică a STH de neoplasmele plămânilor, ovarelor, bronhiilor;
- tumori hipotalamice care sporesc producția de somatoliberină.
Cauzele și simptomele acromegaliei sunt similare cu manifestările gigantismului la copii și adolescenți. Cu toate acestea, la o vârstă fragedă și fragedă, oasele continuă să crească în lungime. Țesuturile, organele cresc uniform, proporțiile corpului, membrelor, fețelor nu sunt încălcate. Copiii ies în evidență pe fundalul semenilor cu creștere mare: la fetele adolescente depășește 190 cm, la băieți - 2 m. Acromegalie și gigantism sunt rareori diagnosticate: la 50 de adulți și 3 copii la 1 milion de populație.
Simptome și semne
Aspectul bolii este semnalat de modificări de aspect:
- Părțile proeminente ale feței cresc disproporționat: sprâncene, maxilar inferior, pomeți, buze, nas.
- Spațiile interdentare se extind, mușcă modificările.
- Datorită hipertrofiei ligamentelor, laringele îngroșează timbrul vocii.
- Picioarele, încheieturile, degetele se îngroașă, craniul se mărește. Pacientul trebuie să poarte pantofi, haine cu 1-2 dimensiuni mai mari decât înainte.
- Pielea este compactată, acoperită cu pliuri.
Pe măsură ce tumora crește, stoarce țesutul nervos, apar simptome neurologice și starea de sănătate se agravează:
- capacitatea de muncă scade;
- presiunea intracraniană crește, apar dureri de cap, amețeli;
- vederea cade, se dublează în ochi, se dezvoltă fotofobia;
- miros, agravarea auzului;
- mâini amorțite, picioare, degete;
- ciclul menstrual la femei se rătăcește;
- galactorrea se dezvoltă: laptele matern este secretat de la sfârcuri;
- scăderea potenței, antrenarea sexuală;
- transpirația se intensifică, uleiul pielii crește din cauza creșterii numărului și a zonei glandelor sudoripare sebacee;
- pe măsură ce cartilajul și țesutul conjunctiv cresc, mobilitatea articulațiilor scade, artralgia se dezvoltă;
- apare sindromul de apnee: stop respirator scurt în vis;
- tensiunea arterială crește.
La un examen medical, se constată modificări interne: crește inima, glanda tiroidă, rinichii, ficatul, țesutul muscular. Scheletul este adesea deformat: pieptul se extinde, golurile dintre coaste, coloana vertebrală este îndoită. Un sfert dintre pacienți prezintă tulburări metabolice și diabet zaharat.
Etapele bolii
Există 4 faze ale dezvoltării bolii:
- Preakromegaliya. În stadiu incipient, simptomele externe sunt ușoare. Încălcarea este detectată de cantitatea de hormon din sânge sau de rezultatele tomografiei computerizate a creierului.
- Hipertrofica. Simptomele sunt pronunțate.
- Tumorii. Adenomul crește foarte mult, comprimă țesuturile, apar tulburări oculare, neurologice.
- Cachexia este stadiul de epuizare fizică și psihică.
Boala se dezvoltă lent, de la debutul insuficienței endocrine până la debutul primelor simptome, trec 5-7 ani.
Măsuri de diagnostic
Dacă suspectați dezvoltarea bolii, consultați un medic endocrinolog. Medicul face un diagnostic preliminar pe baza modificărilor externe, palparea. Diagnosticul de laborator al acromegaliei include următoarele teste:
- Determinarea nivelului de STH. Sângele este luat de 3-5 ori la intervale de timp de 20 de minute. până la 2,5 ore. Apoi calculați media, la persoanele sănătoase, aceasta nu este mai mare de 5 ng / ml.
- Test de toleranță la glucoză. Prelevarea sângelui se face mai întâi pe stomacul gol, apoi după administrarea de glucoză, apoi se compara nivelul hormonului de creștere. La pacienți, concentrația după administrarea glucozei crește, la sănătos scade. Testul este utilizat în timpul tratamentului pentru a evalua efectul terapiei.
- Definiția IRF-1. Cantitatea acestei substanțe reflectă volumul zilnic de hormon de creștere. La pacienți, nivelul este mai mare decât normal.
Pentru a evalua modificările glandei pituitare, sunt prescrise radiografii ale craniului, RMN sau tomografie a creierului. Dacă pacientul se plânge de nereguli din partea altor organe, endocrinologul îndreaptă suplimentar o întâlnire cu alți medici cu profil îngust: cardiolog, oftalmolog, gastroenterolog.
Tratamentul bolilor
Principalul obiectiv al tratamentului acromegaliei este reducerea normală a hormonului de creștere. Pentru a face acest lucru, utilizați următoarele metode:
- Terapia medicamentoasă. Pacientului i se prescriu medicamente care inhibă producerea de STH: analogi sintetici ai somatostatinei, antagoniștilor dopaminei. Medicamentele opresc boala în stadiul inițial când adenomul nu progresează.
- Intervenție chirurgicală. Operația este prescrisă cu o creștere rapidă a tumorii, o deteriorare accentuată a vederii. După îndepărtarea adenomului, secreția hormonului de creștere scade. Dacă formațiunea atinge proporții gigantice, va fi necesară o a doua operație.
- Radioterapie. Această metodă este folosită atunci când metodele anterioare de tratament nu au dus la rezultatele dorite sau este contraindicată intervenția chirurgicală. Adenomul este afectat de razele gamma, dezvoltarea acestuia se oprește, dar nivelul hormonului scade la normal abia după ani.
Uneori, aceste metode sunt combinate.
Acromegalie în timpul sarcinii
În literatura medicală există descrieri a puțin peste 100 de cazuri de sarcină la femeile cu adenom hipofizar. Rulmentul fetal și nașterea se desfășoară adesea fără complicații. Hormonul de creștere nu traversează placenta, astfel încât un copil se naște fără patologii.
Problema privind siguranța medicamentelor rămâne deschisă. Medicii nu dau recomandări generale, iau în considerare gravitatea afecțiunii, dimensiunea neoplasmului. Se recomandă adesea amânarea tratamentului până la sfârșitul sarcinii. Cu toate acestea, femeile continuă să ia medicamente atunci când boala progresează după retragere. Luarea de medicamente nu afectează dezvoltarea fătului.
Măsuri preventive
Riscul de adenom și perturbare endocrină este redus dacă sunt respectate următoarele recomandări:
- Protejați-vă capul de răni, vânătăi.
- Tratează infecțiile și inflamația nazofaringelui.
- Apare imediat medicului endocrinolog cu o creștere a mărimii membrelor, o încălcare a proporțiilor feței.
Este imposibil să vă protejați complet de eșecul neuroendocrin.
Prognoza pentru pacient
Odată cu diagnosticul precoce, tratamentul corespunzător, remisia stabilă. După îndepărtarea microadenomelor la 85% dintre pacienți, conținutul de somatotropină scade la normal, se menține stabil la același nivel.
În cazuri avansate, funcțiile inimii, ficatului, plămânilor sunt tulburate, apar complicații:
- distrofie miocardică;
- insuficiență cardiacă, hipofizară;
- hipertensiune arterială, care este greu de tratat;
- emfizem;
- distrofie hepatică;
- diabet zaharat;
- sân;
- polipoză intestinală;
- chisturi ovariene;
- fibroame uterine;
- hiperplazie suprarenală.
După un curs de terapie sau chirurgie, pacientul este observat de un endocrinolog și în fiecare an este testat. Dacă este lăsat netratat, riscul de deces prematur este crescut.
