A síndrome de Ehlers-Danlos é considerada uma das doenças humanas raras e pouco conhecidas. De fato, as pessoas que sofrem de manifestações dessa patologia às vezes têm características fisiológicas que podem ser surpreendidas. Articulações dobradas em direções diferentes, a pele mais delicada do corpo - que outros sinais são típicos de um fenômeno fisiológico tão único? Aprenda com este artigo.
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O que é a síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos é chamada de displasia do tecido conjuntivo, manifestada devido ao subdesenvolvimento da estrutura do colágeno.
Freqüentemente, essa patologia consiste em extensibilidade excessiva da pele, sangramento frequente, hipermobilidade das articulações, omissão de órgãos e assim por diante.
Essa violação pouco estudada recebeu o nome dos nomes de dois dermatologistas que rastrearam os sintomas da patologia no início do século passado: os dinamarqueses E. Ehlers e o francês A. Danlos.
Classificação de doença
Medicina distingue 10 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:
- O primeiro tipo de distúrbio é reconhecido como o mais frequentemente monitorado (44% dos casos). É chamado de "síndrome clássica de fluxo pesado". Nos pacientes com esse diagnóstico, elasticidade excessiva, vulnerabilidade da pele e hipermobilidade das articulações são manifestadas. O esqueleto é frequentemente deformado e as gestações de mulheres com essa patologia geralmente terminam em abortos.
- A segunda variedade é caracterizada pelos sintomas da doença descritos acima, procedendo em um grau mais brando.
- As principais manifestações patológicas são consideradas hipermobilidade das articulações e deformação do sistema músculo-esquelético. Os sintomas de anomalias de pele da doença são mínimos.
- É extremamente raro, caracterizado pela gravidade do curso da doença. Nesse caso, apenas a mobilidade articular dos dedos das extremidades superiores é observada. O perigo está na tendência à ruptura de vasos sanguíneos, hematomas (mesmo órgãos internos).
- Manifesta-se no hiper-estiramento da pele. A hipermobilidade articular é moderada.
- Além de todos os sintomas típicos do tipo 1, pé torto e cifoscoliose se juntam à doença.
- Essa variedade é marcada pela síndrome do olho (há glaucoma, miopia, estrabismo, etc.).
- Os pacientes são caracterizados por baixa estatura e articulações hipermóveis.
- A fragilidade da pele é acompanhada de periodontite - os pacientes perdem os dentes mais cedo.
- É caracterizada por pele superelástica, articulações móveis e manifestações frequentes de estrias. Nos pacientes, casos repetidos de luxação do ombro ou patela são monitorados.
Para informação. O tipo 9 é excluído da classificação de variedades da síndrome.
Formas leves da rara patologia de Ehlers-Danlos também são conhecidas pela medicina. Suas manifestações são insignificantes. A prevalência de patologia moderada é de 1 caso por 5.000 bebês nascidos, enquanto casos graves são de 1 caso por 100.000.
Causas da patologia
A base da síndrome são defeitos bioquímicos que provocam uma patologia na síntese de colágeno.
A medicina moderna estudou os mecanismos de ocorrência de nem todas as variedades da síndrome. Apenas alguns deles foram investigados em detalhes:
- Acredita-se que o primeiro tipo seja devido à diminuição da atividade dos fibroplastos e à deficiência de enzimas que desencadeiam a síntese de colágeno.
- O tipo 4 está associado à deficiência de colágeno do tipo 3.
- O tipo 6 é monitorado como resultado de uma quantidade insuficiente da enzima lisil hidroxilase.
- O tipo 7 é caracterizado pela conversão do procolágeno do tipo 1 em colágeno.
- 10 O tipo de patologia é caracterizado por falhas na organização da matriz intracelular.
Cada tipo de patologia é causada por uma mutação de um gene humano específico.
As principais manifestações clínicas e sintomas
Os sintomas da síndrome variam de acordo com o tipo de distúrbio e herança. Todos os signos se distinguem por uma natureza generalizada.
No entanto, as principais manifestações clínicas da síndrome de Ehlers-Danlos podem ser distinguidas:
- Manifestações cutâneas. Eles são hipersensibilidade à pele. É facilmente puxado, formando um vinco. O tegumento é suave e aveludado, enrugando as palmas das mãos, os pés. Essa sensibilidade é monitorada desde o nascimento até a idade escolar, diminuindo com o tempo. Isso também inclui fragilidade e vulnerabilidade da pele, observadas a partir de 3 anos. Até as lesões mais inofensivas formam feridas não cicatrizantes que se transformam em cicatrizes atróficas ou quelóides.
- Manifestações articulares. A chamada folga ou hipermobilidade das articulações. Pode ser local ou generalizado. A síndrome articular começa a ser monitorada quando a criança dá os primeiros passos, o que provoca a repetição de luxações e subluxações. Com o tempo, a mobilidade articular pode diminuir.
- Manifestações cardiovasculares. As pessoas propensas à síndrome de Ehlers-Danlos geralmente sofrem de defeitos cardíacos congênitos, aneurismas cerebrais, sangramento e existe uma tendência a formar hematomas.
- Manifestações oculares. Consistem em hiperelasticidade da pele das pálpebras, omissão, ruptura da córnea, estrabismo, etc.
- Deformação esquelética. Nos pacientes, é diagnosticado um esterno com quilha ou em forma de funil, são detectadas escoliose, cifose, hérnias, ptose de órgãos internos.
Para uma nota. A síndrome de Ehlers-Danlos em crianças não afeta o cérebro. A criança se desenvolve de acordo com a idade.
Medidas de diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos é realizado por um geneticista, levando em consideração a história clínica e os dados genealógicos.
Certas formas podem exigir biópsia de pele, microscopia eletrônica e estudos histoquímicos e histológicos.
Como os sintomas típicos da patologia são hipermobilidade articular ou alta extensibilidade da pele, a principal medida diagnóstica é avaliar a condição do sistema músculo-esquelético. O especialista monitora o grau de extensibilidade das articulações e a extensão do tegumento.
A fim de rastrear a condição dos órgãos internos e evitar sua omissão, recomenda-se o ultra-som, ECG e TC.
Tratamento de uma doença rara
Infelizmente, não há cura para a causa da síndrome. Os pacientes recebem terapia exclusivamente sintomática, dependendo do tipo de patologia.
Pacientes com diagnóstico de Ehlers-Danlos devem prestar muita atenção à sua dieta, incluindo alimentos ricos em proteínas, além de várias geleias, geleias e caldos de ossos.
Além disso, esses pacientes devem reduzir a atividade física, fazendo fisioterapia e praticando massagem e fisioterapia.
No que diz respeito à terapia medicamentosa da doença, os pacientes podem ser prescritos:
- condroprotetores (melhoram os processos metabólicos da cartilagem);
- aminoácidos;
- complexos vitamínicos (em particular, grupos B, C, E, D).
O tratamento dura 30 a 40 dias e deve ser abrangente. Os cursos de terapia devem ser realizados 2-3 vezes ao ano. Certos casos requerem intervenção cirúrgica.
Prognóstico para pessoas com displasia do tecido conjuntivo
A qualidade de vida dos pacientes diagnosticados com Ehlers-Danlos, bem como sua duração, depende da forma da patologia. O tipo 4 é considerado o mais perigoso para os seres humanos - um resultado trágico é registrado com mais frequência. O tipo 1 limita muito a qualidade de vida do paciente. Os mais favoráveis são 2 e 3 tipos de síndrome.
A síndrome de Ehlers-Danlos é combinada com muitas dificuldades, em particular as sociais, por exemplo, limita a escolha de uma profissão e também proíbe certos tipos de atividade física.
Mas há pessoas que foram capazes de ter sucesso, apesar do diagnóstico. Uma das garotas mais famosas e bem-sucedidas com síndrome de Ehlers-Danlos é Victoria Graham, uma estudante do Manchester americano. Quando criança, ela estava ativamente envolvida em ginástica, mas depois de sofrer um pequeno ferimento, ela começou a ter problemas de saúde. Por um longo tempo, ninguém conseguiu diagnosticar a causa de mobilidade excessiva nas articulações de Victoria e sensibilidade excessiva de sua pele. Finalmente, aos 13 anos, a genética a diagnosticou com a síndrome de Ehlers-Danlos. Aos 22 anos, a menina passou por mais de 10 operações na coluna vertebral e no cérebro, após as quais uma notável cicatriz carmesim começou a atravessar a maior parte das costas. Mas isso não impede Victoria de levar uma vida ativa e até se tornar a vencedora de vários concursos de beleza. A menina precisa tomar um grande número de medicamentos a cada 2 horas para reduzir as manifestações de dor. Além disso, Victoria adere a uma dieta rigorosa para prevenir a ptose dos órgãos internos. Olhando a foto de uma loira alegre e sorridente, é difícil imaginar quantas provações ela teve que suportar. Apenas algumas fotos que mostram uma cicatriz vertical na coluna vertebral e clavículas salientes de uma garota podem rastrear os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos. No entanto, a aluna não fica desanimada, otimista em relação ao futuro e até organiza seu próprio fundo para apoiar pacientes com a mesma doença que a dela.
Existe prevenção
A prevenção da síndrome de Ehlers-Danlos consiste na rejeição completa dos esportes e atividades de contato associados à alta carga articular. Você pode reduzir o risco de ruptura dos vasos sanguíneos usando o monitoramento regular da pressão arterial.
Os pacientes devem escolher profissões que não criem um fardo para a coluna e as pernas. Para proteger as articulações, recomenda-se o uso de bandagens especiais, uso de capacetes, joelheiras e cotovelos durante a atividade física.
Dica. Se você suspeitar da síndrome de Ehlers-Danlos em si ou em um ente querido, entre em contato imediatamente com um terapeuta ou pediatra. Além disso, é necessária uma visita a especialistas restritos - dentista, cirurgião vascular, dermatologista, reumatologista e assim por diante.
Casos de detecção da síndrome de Ehlers-Danlos são pouco frequentes - essa patologia é monitorada em pacientes raros. Cada variedade desta doença pode ter certos sintomas e, no entanto, a maioria dos sintomas é básica, típica. A terapia de um estado fisiológico incomum é complicada pela falta de tratamento especialmente projetado, uma vez que a síndrome é considerada uma patologia congênita.
