Ehlers-Danlos syndrom regnes som en av de sjeldne og lite kjente menneskesykdommene. Faktisk har mennesker som lider av manifestasjoner av denne patologien noen ganger så fysiologiske egenskaper at det er helt riktig å bli overrasket. Ledd som bøyer seg i forskjellige retninger, den mest delikate huden i kroppen - hvilke andre tegn er typisk for et så unikt fysiologisk fenomen? Lær av denne artikkelen.

Hva er Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom kalles bindevevsdysplasi, manifestert på grunn av underutviklingen av kollagenstrukturen.

Ofte består denne patologien i overdreven hudforlengbarhet, hyppige blødninger, hypermobilitet i ledd, utelatelse av organer, og så videre.

Dette dårlig studerte bruddet er oppkalt etter navnene på to hudleger som sporet symptomene på patologi på begynnelsen av forrige århundre: dansken E. Ehlers og franskmannen A. Danlos.

Klassifisering av sykdom

Medisin skiller 10 typer Ehlers-Danlos syndrom:

  1. Den første typen lidelse er anerkjent som den hyppigste overvåket (44% av tilfellene). Det kalles "klassisk tungstrømsyndrom." Hos pasienter med denne diagnosen manifesteres overdreven elastisitet, sårbarhet i huden og hypermobilitet i leddene. Skjelettet er ofte deformert, og graviditeter hos kvinner med denne patologien ender ofte på spontanaborter.
  2. Den andre sorten er preget av de ovenfor beskrevne symptomene på sykdommen, og fortsetter i mildere grad.
  3. De viktigste manifestasjonene av patologi anses som hypermobilitet i ledd og deformasjon av muskel-skjelettsystemet. Symptomer på hudanomalier av sykdommen er minimale.
  4. Det er ekstremt sjelden, preget av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet. I dette tilfellet bemerkes bare artikulær mobilitet av fingrene i de øvre ekstremiteter. Faren ligger i tendensen til brudd på blodkar, hematomer (til og med indre organer).
  5. Det manifesterer seg i hyper-strekk av huden. Felles hypermobilitet er moderat.
  6. I tillegg til alle symptomene som er typiske for type 1, blir klubfot og kyfoskoliose med i sykdommen.
  7. Denne sorten er preget av øyesyndrom (det er glaukom, nærsynthet, strabismus, etc.).
  8. Pasientene er preget av små ledd og hypermobile ledd.
  9. Skjørhet i huden er ledsaget av periodontitt - pasienter mister tennene tidlig.
  10. Det er preget av superelastisk hud, mobile ledd og hyppige manifestasjoner av strekkmerker. Hos pasienter overvåkes gjentatte tilfeller av dislokasjon av skulder eller patella.

For informasjon. Type 9 er ekskludert fra klassifiseringen av varianter av syndromet.

Lette former for den sjeldne Ehlers-Danlos-patologien er også kjent for medisinen. Deres manifestasjoner er ubetydelige. Utbredelsen av moderat patologi er 1 tilfelle per 5.000 babyer født, mens alvorlige tilfeller er 1 tilfelle per 100.000.

Årsaker til patologi

Grunnlaget for syndromet er biokjemiske defekter som provoserer en patologi av kollagensyntese.

Moderne medisin har studert mekanismene for forekomst av ikke alle varianter av syndromet. Bare noen få av dem er undersøkt i detalj:

  • Det antas at den første typen skyldes en reduksjon i aktiviteten til fibroplaster og en mangel på enzymer som utløser kollagensyntese.
  • Type 4 er assosiert med type 3 kollagenmangel.
  • Type 6 overvåkes som et resultat av en utilstrekkelig mengde av enzymet lysylhydroksylase.
  • Type 7 er preget av omdannelsen av procollagen av type 1 til kollagen.
  • 10 type patologi er preget av funksjonsfeil i organiseringen av den intracellulære matrisen.

Hver type patologi er forårsaket av en mutasjon av et bestemt humant gen.

De viktigste kliniske manifestasjoner og symptomer

Symptomene på syndromet varierer i henhold til type lidelse og arv. Alle tegn er preget av en generalisert karakter.

Imidlertid kan de viktigste kliniske manifestasjonene av Ehlers-Danlos syndrom skilles ut:

  1. Hud manifestasjoner. De er overfølsom overfor huden. Den trekkes lett og danner en krøll. Integumentet er glatt og fløyelsaktig, rynker på håndflatene, føttene. Denne følsomheten overvåkes fra fødsel til skolealder, og synker over tid. Dette inkluderer også skjørhet og sårbarhet i huden, observert fra 3 år. Selv de mest ufarlige skadene danner ikke-legende sår som forvandles til atrofiske eller keloid arr.
  2. Felles manifestasjoner. Den såkalte løsheten eller hypermobiliteten i leddene. Kan være lokal eller generalisert. Felles syndrom begynner å bli overvåket når barnet tar de første trinnene, noe som provoserer gjentagelse av dislokasjoner og subluksasjoner. Over tid kan leddmobilitet avta.
  3. Kardiovaskulære manifestasjoner. Personer som er utsatt for Ehlers-Danlos syndrom lider ofte av medfødte hjertefeil, hjerneaneurismer, blødning, og det er en tendens til å danne hematomer.
  4. Øye manifestasjoner. De består i hyperelastisitet i øyelokkers hud, utelatelse av dem, sprekker i hornhinnen, strabismus, etc.
  5. Skjelett deformasjon. Hos pasienter diagnostiseres en kjølt eller traktformet brystben, skoliose, kyfose oppdages, hernias, ptosis i indre organer.

Til en lapp. Ehlers-Danlos syndrom hos barn påvirker ikke hjernen. Barnet utvikler seg etter alder.

Diagnostiske tiltak

Diagnostisering av Ehlers-Danlos syndrom utføres av en genetiker, under hensyntagen til den kliniske historien og slektsdata.

Enkelte former kan kreve hudbiopsi, elektronmikroskopi og histokjemiske, histologiske studier.

Siden symptomene som er typiske for patologi er ledhypermobilitet eller høy hudutvidbarhet, er det viktigste diagnostiske tiltaket å vurdere tilstanden til muskel- og skjelettsystemet. Spesialisten overvåker grad av utvidbarhet i leddene og utvidelsen av integumentet.

For å spore tilstanden til indre organer og forhindre utelatelse av dem, anbefales ultralyd, EKG, CT for pasienten.

Behandling av en sjelden sykdom

Dessverre er det ingen kur mot årsaken til syndromet. Pasienter blir utelukkende vist symptomatisk terapi, avhengig av type patologi.

Pasienter med en diagnose av Ehlers-Danlos bør følge nøye med på kostholdet sitt, inkludert proteinrik mat, i tillegg til forskjellige geleer, geléretter og beinbuljonger.

I tillegg bør slike pasienter redusere fysisk aktivitet, utføre fysioterapi og øve på massasje og fysioterapi.

Når det gjelder medisinbehandling av sykdommen, kan pasienter bli foreskrevet:

  • chondroprotectors (forbedre de metabolske prosessene i brusk);
  • aminosyrer;
  • vitaminkomplekser (spesielt grupper B, C, E, D).

Behandlingen varer 30-40 dager og skal være omfattende. Terapikursene skal gjennomføres 2-3 ganger i året. Enkelte tilfeller krever kirurgisk inngrep.

Prognose for personer med bindevevsdysplasi

Livskvaliteten til pasienter som er diagnostisert med Ehlers-Danlos, så vel som dens varighet, avhenger av patologiformen. Type 4 regnes som den farligste for mennesker - et tragisk utfall med den blir ofte registrert. Type 1 begrenser i stor grad livskvaliteten til pasienten. De mest gunstige er 2 og 3 typer syndrom.

Ehlers-Danlos syndrom er kombinert med mange vanskeligheter, spesielt sosiale, for eksempel begrenser det valg av yrke og forbyr også visse typer fysisk aktivitet.

Men det er mennesker som var i stand til å lykkes, til tross for diagnosen. En av de mest kjente og suksessrike jentene med Ehlers-Danlos syndrom er Victoria Graham, student ved det amerikanske Manchester. Som barn var hun aktivt involvert i gymnastikk, men etter å ha fått en mindre skade begynte hun å få helseproblemer. I lang tid kunne ingen diagnostisere årsaken til overdreven bevegelighet i Victorias ledd og overdreven ømhet i huden. Til slutt, i en alder av 13 år, diagnostiserte genetikk henne med Ehlers-Danlos syndrom. I en alder av 22 år gjennomgikk jenta mer enn 10 operasjoner i ryggraden og hjernen, hvoretter et merkbart crimson arr begynte å krysse det meste av ryggen. Men dette forhindrer ikke Victoria fra å leve et aktivt liv og til og med bli vinneren av flere skjønnhetskonkurranser. Jenta må ta et stort antall medisiner hver 2. time for å redusere manifestasjonene av smerte. I tillegg holder Victoria seg til en streng diett for å forhindre ptose av indre organer. Ser du på bildet av en smilende munter blondine, er det vanskelig å forestille seg hvor mange prøvelser hun måtte tåle. Bare noen få bilder som viser et vertikalt arr i ryggraden og utstående klavikler hos en jente kan spore symptomene på Ehlers-Danlos syndrom. Studenten er imidlertid ikke motløs, optimistisk om fremtiden, og til og med organiserte hun sitt eget fond for å støtte pasienter med samme lidelse som hennes.

Er det forebygging

Forebygging av Ehlers-Danlos syndrom består i en fullstendig avvisning av kontaktsport og aktiviteter forbundet med høy artikulær belastning. Du kan redusere risikoen for ruptur av blodkar ved å bruke regelmessig overvåking av blodtrykket.

Pasienter bør velge yrker som ikke skaper belastning på ryggraden og bena. For å beskytte leddene anbefales det å bruke spesielle bandasjer, bruk hjelmer, kneputer og albueelementer under fysisk aktivitet.

Council. Hvis du mistenker Ehlers-Danlos syndrom hos deg selv eller en kjær, bør du umiddelbart kontakte en terapeut eller barnelege. I tillegg kreves et besøk hos smale spesialister - en tannlege, en vaskulær kirurg, en hudlege, en revmatolog og så videre.

Tilfeller av påvisning av Ehlers-Danlos syndrom er sjelden - denne patologien overvåkes hos sjeldne pasienter. Hver variant av denne sykdommen kan ha visse symptomer, og likevel er de fleste av symptomene grunnleggende, typiske. Terapi med en uvanlig fysiologisk tilstand kompliseres av mangelen på spesialdesignet behandling, siden syndromet betraktes som en medfødt patologi.

Relatert programvare:Mer fra forfatteren: