Mange hørte ikke engang om lønnesirupssykdom. Dette er en sjelden arvelig sykdom assosiert med metabolske forstyrrelser.
Materiell innhold:
Beskrivelse av sykdommen “lønnesirup”
Urinsykdom med lukten av lønnesirup er forårsaket av akkumulering av forgrenede aminosyrer og konsentrasjonen av deres derivater i kroppsvæsker. Denne sykdommen har en autosomal resessiv type arv. Hvis både far og mor ble bærere av et mutant gen, er sannsynligheten for å få en baby med en patologi omtrent 25%. Risikoen for en slik manifestasjon øker kraftig med nært beslektede ekteskap.
I følge statistikk er leukemi hos barn svært sjelden - bare 1 tilfelle per 200-300 tusen nyfødte. Når babyen blir født, er det ingen synlige tegn på helseforstyrrelser.
Årsaker til utvikling og symptomer på sykdommen
Det mest slående symptomet på lønnesirupssykdom er den spesifikke lukten av urin, lik en lignende væske eller brent sukker. Tegn på patologi vises omtrent 5-7 dager etter det nyfødte livet:
- angst;
- slapphet eller irritabilitet;
- vedvarende oppkast;
- avslag på mat;
- kryssing av ben;
- muskelhypertonicitet;
- luftveisnød
- blå hud.
I fremtiden forverres situasjonen, det er vanskeligheter med fôring, mental utvikling er forsinket. I alvorlige tilfeller blir kramper eller til og med slapphet observert. Et slikt brudd på normal metabolisme er veldig vanskelig, og hvis ubehandlet, fører det ofte til død på grunn av hjerneødem.Heldigvis, i de fleste tilfeller, gjør rettidig diagnose og intensiv behandling ikke bare at du kan redde barnet, men også maksimere hans normale liv og utvikling. Men selv disse tiltakene fungerer ikke alltid.
Årsakene til patologi inkluderer:
- tilstedeværelsen av et familieekteskap;
- langvarig faste, brudd på kostholdet;
- sterk fysisk eller psyko-emosjonell stress;
- noen smittsomme sykdommer.
Men i de fleste tilfeller er det veldig vanskelig å bestemme den eksakte årsaken.
klassifisering
Følgende former for patologi skilles:
- Klassisk er det vanligste. Diagnostisert i begynnelsen av et barns liv.
- Mellomliggende - har et mildere kronisk kurs. De første symptomene vises i alderen 2 til 12 år.
- Intermitterende - preget av periodisk karakter.
Demonstrasjonen begynner før 3 år. Årsakene til svikt er stressende situasjoner, alvorlige virussykdommer, proteinmisbruk, kirurgiske inngrep.
Og også en tiaminavhengig form er isolert.
Diagnostisering av leukinose
For å oppdage sykdommen før utbruddet av de første symptomene er bare mulig ved hjelp av enzymanalyse. Diagnostikk er basert på studien av stamtavlen, analyse og sammenligning av historien, kliniske manifestasjoner og laboratorieresultater.
Av de instrumentelle metodene blir MR av hjernen oftest brukt for å etablere tegn på ødem og endringer i dens struktur, samt radiografi, EKG, ultralyd av nyrene, leveren.
Behandling av arvelig fermentopati
Inntil en nøyaktig diagnose stilles, bør babyer under 6 måneder utelukkende ammes eller blandinger med et minimum proteininnhold. Fra menyen til barn over seks måneder er det nødvendig å ekskludere proteinprodukter helt.
Etter bekreftelse av sykdommen får en liten pasient forskrevet et strengt kosthold med begrensning av leucin og andre stoffer. Proteiner er fullstendig erstattet av spesialiserte formuleringer av rensede aminosyrer som dekker aldersrelaterte behov hos pasienter. Med en reduksjon i leucin, isoleucin og valin i blodplasma til et normalt nivå, begynner proteiner gradvis å bli introdusert i dietten, men bare for å gi kroppen et behov for forgrenede aminosyrer.
Maten skal være brøk, uten avbrudd og sultestreik. Dette er spesielt viktig for babyer. Foreldre bør få opplæring i reglene for å hjelpe barnet og organisere kostholdsterapi både i mellomperioder og i påvente av metabolske kriser.
Under forverring må behandling utføres på intensivavdelinger eller intensivavdelinger. Ofte utvikler forverringen av pasientens tilstand seg så mye at det kreves akutte tiltak opp til forbindelsen til medisinene for å sikre organenes funksjon. Ved ineffektivitet av konservative behandlingsmetoder og for å trekke ut giftige produkter, utføres hemodialyse.
En effektiv måte å bli kvitt patologien på er levertransplantasjon. Prosedyren er dyr, men det er det som gjør at du kan unngå livslang overholdelse av det strengeste kostholdet og utviklingen av kriser. Pasienter som har gjennomgått transplantasjon, må utvide kostholdet og gi dem all nødvendig hjelp.
forebygging
Gravide kvinner med risiko bør få genetisk rådgivning og svangerskapsdiagnose. Brødrene og søstrene til pasienten må også bestå de nødvendige testene for å utelukke utviklingen av patologi. Etter fødselen av et barn med lønnesirupssykdom er sannsynligheten for å få avkom med samme patologi omtrent 25%.
Forebyggende tiltak med en allerede påvist anomali er designet for å forhindre utbruddet av en krise, som det er nødvendig å nøye observere et kosthold og i tide ta de nødvendige testene for å overvåke forskjellige indikatorer.For å kontrollere den metabolske tilstanden, kan du bruke spesielle tester beregnet for bruk hjemme hver 1-2 uke.
Med tidlig påvisning av patologi og nøye overvåking er prognosen for sykdommen relativt gunstig. Etter utskrivning fra sykehuset trenger pasienten fortsatt poliklinisk overvåking av mange spesialister. Hvis ubehandlet hos nyfødte, oppstår døden i løpet av de første 12 månedene av livet.
