Ehlers-Danlos-syndroom wordt beschouwd als een van de zeldzame en weinig bekende menselijke ziekten. Inderdaad, mensen die lijden aan manifestaties van deze pathologie hebben soms zulke fysiologische kenmerken dat het volkomen terecht is om versteld te staan. Gewrichten die in verschillende richtingen buigen, de meest delicate huid van het lichaam - welke andere tekenen zijn typerend voor zo'n uniek fysiologisch fenomeen? Leer van dit artikel.
Materiaal inhoud:
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom
Ehlers-Danlos-syndroom wordt bindweefseldysplasie genoemd, gemanifesteerd door de onderontwikkeling van de collageenstructuur.
Vaak bestaat deze pathologie uit overmatige uitrekbaarheid van de huid, frequente bloedingen, hypermobiliteit van gewrichten, weglating van organen, enzovoort.
Deze slecht bestudeerde schending is vernoemd naar de namen van twee dermatologen die de symptomen van pathologie in het begin van de vorige eeuw hebben gevolgd: de Denen E. Ehlers en de Fransman A. Danlos.
Classificatie van kwaal
Geneeskunde onderscheidt 10 soorten Ehlers-Danlos-syndroom:
- Het eerste type aandoening wordt gezien als de meest gemonitord (44% van de gevallen). Het wordt "klassiek zwaarstroomsyndroom" genoemd. Bij patiënten met deze diagnose manifesteren zich overmatige elasticiteit, huidkwetsbaarheid en hypermobiliteit van de gewrichten. Het skelet is vaak vervormd en zwangerschappen van vrouwen met deze pathologie eindigen vaak in een miskraam.
- De tweede variëteit wordt gekenmerkt door de hierboven beschreven symptomen van de ziekte, die in mildere mate verlopen.
- De belangrijkste manifestaties van pathologie worden beschouwd als hypermobiliteit van gewrichten en vervorming van het bewegingsapparaat. Symptomen van huidafwijkingen van de ziekte zijn minimaal.
- Het is uiterst zeldzaam, gekenmerkt door de ernst van het verloop van de ziekte. In dit geval wordt alleen articulaire mobiliteit van de vingers van de bovenste ledematen opgemerkt. Het gevaar ligt in de neiging om bloedvaten, hematomen (zelfs interne organen) te scheuren.
- Het manifesteert zich in hyper-stretch van de huid. Gezamenlijke hypermobiliteit is matig.
- Naast alle typische symptomen van type 1, sluiten ook clubfoot en kyfoscoliose zich aan bij de ziekte.
- Deze variëteit wordt gekenmerkt door oogsyndroom (er is glaucoom, bijziendheid, strabismus, enz.).
- Patiënten worden gekenmerkt door kleine gestalte en hypermobiele gewrichten.
- De kwetsbaarheid van de huid gaat gepaard met parodontitis - patiënten verliezen vroeg hun tanden.
- Het wordt gekenmerkt door een superelastische huid, mobiele gewrichten en frequente manifestaties van striae. Bij patiënten worden herhaalde gevallen van dislocatie van de schouder of patella gecontroleerd.
Voor informatie Type 9 is uitgesloten van de classificatie van variëteiten van het syndroom.
Lichte vormen van de zeldzame Ehlers-Danlos-pathologie zijn ook bekend in de geneeskunde. Hun manifestaties zijn onbeduidend. De prevalentie van matige pathologie is 1 geval per 5.000 geboren baby's, terwijl ernstige gevallen 1 geval per 100.000 zijn.
Oorzaken van pathologie
De basis van het syndroom is biochemische defecten die een pathologie van collageensynthese veroorzaken.
De moderne geneeskunde heeft de mechanismen van voorkomen bestudeerd van niet alle variëteiten van het syndroom. Slechts enkele daarvan zijn gedetailleerd onderzocht:
- Er wordt aangenomen dat het eerste type te wijten is aan een afname van de activiteit van fibroplasten en een tekort aan enzymen die collageensynthese veroorzaken.
- Type 4 wordt geassocieerd met type 3 collageentekort.
- Type 6 wordt gevolgd als gevolg van een onvoldoende hoeveelheid enzym lysylhydroxylase.
- Type 7 wordt gekenmerkt door de conversie van type 1 procollagen naar collageen.
- 10 type pathologie wordt gekenmerkt door storingen in de organisatie van de intracellulaire matrix.
Elk type pathologie wordt veroorzaakt door een mutatie van een bepaald menselijk gen.
De belangrijkste klinische manifestaties en symptomen
Symptomen van het syndroom variëren afhankelijk van het type stoornis en overerving. Alle tekens onderscheiden zich door een algemeen karakter.
De belangrijkste klinische manifestaties van het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen echter worden onderscheiden:
- Huidverschijnselen. Ze zijn overgevoelig voor de huid. Het wordt gemakkelijk getrokken en vormt een vouw. Het integument is glad en fluweelachtig, rimpelt aan de handpalmen, voeten. Deze gevoeligheid wordt gevolgd vanaf de geboorte tot de schoolleeftijd en neemt in de loop van de tijd af. Dit omvat ook breekbaarheid en kwetsbaarheid van de huid, waargenomen vanaf 3 jaar. Zelfs de meest onschadelijke verwondingen vormen niet-genezende wonden die veranderen in atrofische of keloïde littekens.
- Gezamenlijke manifestaties. De zogenaamde losheid of hypermobiliteit van de gewrichten. Kan lokaal of algemeen zijn. Het gewrichtssyndroom begint te worden gemonitord wanneer het kind de eerste stappen zet, wat de herhaling van dislocaties en subluxaties veroorzaakt. Na verloop van tijd kan de gewrichtsmobiliteit afnemen.
- Cardiovasculaire manifestaties. Personen die vatbaar zijn voor het Ehlers-Danlos-syndroom hebben vaak last van aangeboren hartafwijkingen, cerebrale aneurysma's, bloedingen en er is een neiging om hematomen te vormen.
- Oog manifestaties. Ze bestaan uit hyperelasticiteit van de huid van de oogleden, hun weglating, scheuren van het hoornvlies, strabismus, enz.
- Skeletvervorming. Bij patiënten wordt een geknield of trechtervormig borstbeen gediagnosticeerd, scoliose, kyfose gedetecteerd, hernia, ptosis van interne organen gevolgd.
Naar een notitie. Ehlers-Danlos-syndroom bij kinderen heeft geen invloed op de hersenen. Het kind ontwikkelt zich volgens de leeftijd.
Diagnostische maatregelen
De diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt uitgevoerd door een geneticus, rekening houdend met de klinische geschiedenis en genealogische gegevens.
Bepaalde vormen kunnen een huidbiopsie, elektronenmicroscopie en histochemische, histologische studies vereisen.
Aangezien de symptomen die kenmerkend zijn voor pathologie gewrichtshypermobiliteit of hoge huiduitrekbaarheid zijn, is de belangrijkste diagnostische maatregel het beoordelen van de toestand van het bewegingsapparaat. De specialist bewaakt de mate van rekbaarheid van de gewrichten en de uitbreiding van het integument.
Om de toestand van interne organen te volgen en hun weglating te voorkomen, worden echografie, ECG en CT aanbevolen voor de patiënt.
Behandeling van een zeldzame ziekte
Helaas is er geen remedie voor de oorzaak van het syndroom. Patiënten krijgen uitsluitend symptomatische therapie te zien, afhankelijk van het type pathologie.
Patiënten met een diagnose van Ehlers-Danlos moeten goed letten op hun dieet, inclusief eiwitrijk voedsel, evenals verschillende gelei, gelei-gerechten en bottenbouillons.
Bovendien moeten dergelijke patiënten fysieke activiteit, fysiotherapie en massage en fysiotherapie verminderen.
Met betrekking tot medicamenteuze behandeling van de ziekte kunnen patiënten worden voorgeschreven:
- chondroprotectors (verbeter de metabolische processen van kraakbeen);
- aminozuren;
- vitaminecomplexen (in het bijzonder groepen B, C, E, D).
De behandeling duurt 30-40 dagen en moet uitgebreid zijn. De behandelingskuren moeten 2-3 keer per jaar worden uitgevoerd. Bepaalde gevallen vereisen chirurgische interventie.
Prognose voor mensen met bindweefseldysplasie
De kwaliteit van leven van patiënten met de diagnose Ehlers-Danlos, evenals de duur ervan, is afhankelijk van de vorm van pathologie. Type 4 wordt als het gevaarlijkst voor mensen beschouwd - een tragisch resultaat ermee wordt het vaakst geregistreerd. Type 1 beperkt de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk. De meest gunstige zijn 2 en 3 soorten syndroom.
Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt gecombineerd met veel moeilijkheden, met name sociale, bijvoorbeeld, het beperkt de keuze van een beroep en verbiedt ook bepaalde soorten lichamelijke activiteit.
Maar er zijn mensen die ondanks de diagnose konden slagen. Een van de meest beroemde en succesvolle meisjes met het Ehlers-Danlos-syndroom is Victoria Graham, een student aan het Amerikaanse Manchester. Als kind was ze actief betrokken bij gymnastiek, maar na een lichte blessure kreeg ze gezondheidsproblemen. Lange tijd kon niemand de oorzaak van overmatige mobiliteit in de gewrichten van Victoria en overmatige gevoeligheid van haar huid vaststellen. Uiteindelijk, op 13-jarige leeftijd, stelde de genetica haar het Ehlers-Danlos-syndroom vast. Op 22-jarige leeftijd onderging het meisje meer dan 10 operaties aan de wervelkolom en de hersenen, waarna een merkbaar karmozijnrood litteken het grootste deel van haar rug begon te kruisen. Maar dit belet niet dat Victoria een actief leven leidt en zelfs de winnaar wordt van verschillende schoonheidswedstrijden. Het meisje moet elke 2 uur een groot aantal medicijnen nemen om de manifestaties van pijn te verminderen. Bovendien volgt Victoria een strikt dieet om ptosis van interne organen te voorkomen. Kijkend naar de foto van een glimlachende vrolijke blonde, is het moeilijk voor te stellen hoeveel beproevingen ze heeft moeten doorstaan. Slechts een paar foto's die een verticaal litteken in de wervelkolom en uitstekende sleutelbeenderen van een meisje laten zien, kunnen de symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom traceren. De student is echter niet ontmoedigd, optimistisch over de toekomst en heeft zelfs haar eigen fonds georganiseerd om patiënten met dezelfde aandoening als de hare te ondersteunen.
Is er preventie
Preventie van het Ehlers-Danlos-syndroom bestaat uit een volledige afwijzing van contactsporten en activiteiten in verband met hoge articulaire belasting. U kunt het risico op scheuren van bloedvaten verminderen door regelmatig de bloeddruk te controleren.
Patiënten moeten beroepen kiezen die geen last op de wervelkolom en benen veroorzaken. Om de gewrichten te beschermen, wordt het aanbevolen om speciale verbanden te dragen, helmen, kniebeschermers en elleboogstukken te gebruiken tijdens lichamelijke activiteit.
Raad. Als u het Ehlers-Danlos-syndroom bij uzelf of een geliefde vermoedt, moet u onmiddellijk contact opnemen met een therapeut of kinderarts. Bovendien is een bezoek aan nauwe specialisten vereist - een tandarts, een vaatchirurg, een dermatoloog, een reumatoloog, enzovoort.
Gevallen van de detectie van het Ehlers-Danlos-syndroom komen niet vaak voor - deze pathologie wordt bij zeldzame patiënten gecontroleerd. Elke variëteit van deze ziekte kan bepaalde symptomen hebben, en toch zijn de meeste symptomen basaal, typisch. Therapie van een ongebruikelijke fysiologische toestand wordt gecompliceerd door het ontbreken van een speciaal ontworpen behandeling, omdat het syndroom als een aangeboren pathologie wordt beschouwd.
