Velen hoorden zelfs niet over ahornsiroopziekte. Dit is een zeldzame erfelijke ziekte geassocieerd met metabole stoornissen.
Materiaal inhoud:
Beschrijving van de ziekte "ahornsiroop"
Urineziekte met de geur van ahornsiroop wordt veroorzaakt door de ophoping van vertakte aminozuren en de concentratie van hun derivaten in lichaamsvloeistoffen. Deze ziekte heeft een autosomaal recessief type overerving. Als zowel vader als moeder drager werden van een mutant gen, dan is de kans op een baby met een pathologie ongeveer 25%. Het risico van een dergelijke manifestatie neemt sterk toe met nauw verwante huwelijken.
Volgens de statistieken is leukemie bij kinderen zeer zeldzaam - slechts 1 geval per 200-300 duizend pasgeborenen. Wanneer de baby wordt geboren, zijn er geen zichtbare tekenen van gezondheidsstoornissen.
Oorzaken van ontwikkeling en symptomen van de ziekte
Het meest opvallende symptoom van ahornsiroopziekte is de specifieke geur van urine, vergelijkbaar met een vergelijkbare vloeibare of verbrande suiker. Tekenen van pathologie verschijnen na ongeveer 5-7 dagen van het leven van de pasgeborene:
- angst;
- lusteloosheid of prikkelbaarheid;
- aanhoudend braken;
- weigering van voedsel;
- benen kruisen;
- spierhypertoniciteit;
- ademnood
- blauwe huid.
In de toekomst verslechtert de situatie, zijn er problemen met eten, wordt de mentale ontwikkeling vertraagd. In ernstige gevallen worden convulsies of zelfs lethargie waargenomen. Een dergelijke schending van het normale metabolisme is erg moeilijk en leidt, indien niet behandeld, vaak tot de dood als gevolg van hersenoedeem.Gelukkig kunt u met de tijdige diagnose en intensieve behandeling in de meeste gevallen niet alleen het kind redden, maar ook zijn normale leven en ontwikkeling maximaliseren. Maar zelfs deze maatregelen werken niet altijd.
De oorzaken van pathologie zijn onder meer:
- de aanwezigheid van een familiehuwelijk;
- langdurig vasten, schending van het dieet;
- sterke fysieke of psycho-emotionele stress;
- sommige besmettelijke ziekten.
Maar in de meeste gevallen is het heel moeilijk om de exacte oorzaak te bepalen.
classificatie
De volgende vormen van pathologie worden onderscheiden:
- Klassiek is de meest voorkomende. Gediagnosticeerd aan het begin van het leven van een kind.
- Gemiddeld - heeft een milder chronisch beloop. De eerste symptomen verschijnen op de leeftijd van 2 tot 12 jaar.
- Intermitterend - gekenmerkt door een periodiek karakter.
De demonstratie begint vóór 3 jaar. De oorzaken van het falen zijn stressvolle situaties, ernstige virale ziekten, eiwitmisbruik, chirurgische ingrepen.
En ook een thiamine-afhankelijke vorm wordt geïsoleerd.
Diagnose van leukinose
De ziekte detecteren vóór het begin van de eerste symptomen is alleen mogelijk met behulp van enzymanalyse. De diagnose is gebaseerd op de studie van de stamboom, analyse en vergelijking van de geschiedenis, klinische manifestaties en laboratoriumresultaten.
Van de instrumentale methoden wordt MRI van de hersenen meestal gebruikt om tekenen van oedeem en veranderingen in de structuur ervan te bepalen, evenals radiografie, ECG, echografie van de nieren, lever.
Behandeling van erfelijke fermentopathie
Tot een nauwkeurige diagnose wordt gesteld, moeten baby's jonger dan 6 maanden uitsluitend borstvoeding krijgen of mengsels met een minimaal eiwitgehalte. Uit het menu van kinderen ouder dan zes maanden is het noodzakelijk om eiwitproducten volledig uit te sluiten.
Na bevestiging van de ziekte krijgt een kleine patiënt een strikt dieet voorgeschreven met de beperking van leucine en andere stoffen. Eiwitten worden volledig vervangen door gespecialiseerde formuleringen van gezuiverde aminozuren die voldoen aan de leeftijdsgerelateerde behoeften van patiënten. Met een afname van leucine, isoleucine en valine in bloedplasma tot een normaal niveau, beginnen eiwitten geleidelijk in het dieet te worden geïntroduceerd, maar alleen om het lichaam te voorzien van een behoefte aan vertakte aminozuren.
Voedsel moet fractioneel zijn, zonder onderbreking en hongerstaking. Dit is vooral belangrijk voor baby's. Ouders moeten worden getraind in de regels om het kind te helpen en dieettherapie te organiseren, zowel in de interictale periodes als in afwachting van metabole crises.
Tijdens exacerbaties moet de behandeling worden uitgevoerd op intensive care units of intensive care units. Vaak vordert de verslechtering van de toestand van de patiënt zo ver dat noodmaatregelen nodig zijn tot de verbinding met de medicijnen om de werking van de organen te waarborgen. In geval van inefficiëntie van conservatieve behandelingsmethoden en om toxische producten op te nemen, wordt hemodialyse gedaan.
Een effectieve manier om van de pathologie af te komen, is levertransplantatie. De procedure is duur, maar het is het waarmee u levenslange naleving van het strengste dieet en de ontwikkeling van crises kunt voorkomen. Patiënten die met succes een transplantatie hebben ondergaan, moeten het dieet uitbreiden en hen alle nodige hulp bieden.
het voorkomen
Zwangere vrouwen die risico lopen, moeten genetische counseling en prenatale diagnose krijgen. De broers en zussen van de patiënt moeten ook de nodige tests doorstaan om de ontwikkeling van pathologie uit te sluiten. Na de geboorte van een kind met ahornsiroopziekte is de kans op nakomelingen met dezelfde pathologie ongeveer 25%.
Preventieve maatregelen met een reeds vastgestelde afwijking zijn bedoeld om het begin van een crisis te voorkomen, waarvoor het noodzakelijk is om een dieet zorgvuldig te observeren en tijdig de nodige tests uit te voeren om verschillende indicatoren te controleren.Om de metabolische toestand te beheersen, kunt u speciale testen gebruiken die bedoeld zijn om thuis om de 1-2 weken te gebruiken.
Met vroege detectie van pathologie en zorgvuldige monitoring is de prognose van de ziekte relatief gunstig. Na ontslag uit het ziekenhuis heeft de patiënt nog steeds poliklinische controle nodig door veel specialisten. Indien onbehandeld bij pasgeborenen, treedt de dood op tijdens de eerste 12 maanden van het leven.
