Daudzi pat nedzirdēja par kļavu sīrupa slimību. Šī ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar vielmaiņas traucējumiem.
Materiālais saturs:
Slimības “kļavu sīrups” apraksts
Urīna slimību ar kļavu sīrupa smaržu izraisa sazarotu ķēžu aminoskābju uzkrāšanās un to atvasinājumu koncentrācija ķermeņa šķidrumos. Šai slimībai ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Ja gan tēvs, gan māte kļuva par mutanta gēna nesējiem, tad varbūtība dzemdēt bērnu ar patoloģiju ir aptuveni 25%. Šādas izpausmes risks strauji palielinās ar cieši saistītām laulībām.
Saskaņā ar statistiku, leikēmija bērniem ir ļoti reti sastopama - tikai 1 gadījums uz 200-300 tūkstošiem jaundzimušo. Kad bērniņš piedzimst, nav redzamu veselības traucējumu pazīmju.
Slimības attīstības cēloņi un simptomi
Visspilgtākais kļavu sīrupa slimības simptoms ir specifiskā urīna smarža, līdzīga kā līdzīgs šķidrums vai sadedzināts cukurs. Patoloģijas pazīmes parādās apmēram pēc 5-7 jaundzimušā dzīves dienām:
- Trauksme
- letarģija vai aizkaitināmība;
- pastāvīga vemšana;
- ēdiena atteikums;
- krustojot kājas;
- muskuļu hipertoniskums;
- elpošanas traucējumi
- zila āda.
Nākotnē situācija pasliktinās, ir grūtības ar barošanu, garīgā attīstība tiek kavēta. Smagos gadījumos tiek novēroti krampji vai pat letarģija. Šāds normāla metabolisma pārkāpums ir ļoti grūti, un, ja to neārstē, smadzeņu edēmas dēļ tas bieži izraisa nāvi.Par laimi, vairumā gadījumu savlaicīga diagnostika un intensīva ārstēšana ļauj ne tikai ietaupīt bērnu, bet arī maksimāli palielināt viņa parasto dzīvi un attīstību. Bet pat šie pasākumi ne vienmēr darbojas.
Patoloģijas cēloņi ir:
- ģimenes laulības klātbūtne;
- ilgstoša badošanās, diētas pārkāpšana;
- spēcīgs fiziskais vai psihoemocionālais stress;
- dažas infekcijas slimības.
Bet vairumā gadījumu precīzi noteikt tā cēloni ir ļoti grūti.
Klasifikācija
Izšķir šādas patoloģijas formas:
- Klasiskā ir visizplatītākā. Diagnosticēts bērna dzīves sākumā.
- Starpprodukts - ir maigāka hroniska gaita. Pirmie simptomi parādās 2 līdz 12 gadu vecumā.
- Intermitējošs - raksturo periodisks raksturs.
Demonstrācija sākas pirms 3 gadiem. Neveiksmes cēloņi ir stresa situācijas, smagas vīrusu slimības, olbaltumvielu ļaunprātīga izmantošana, ķirurģiskas iejaukšanās.
Ir arī izolēta no tiamīna atkarīgā forma.
Leikinozes diagnoze
Lai atklātu slimību pirms pirmo simptomu parādīšanās, ir iespējams tikai ar fermentu analīzes palīdzību. Diagnozes pamatā ir ciltsrakstu izpēte, anamnēzes, klīnisko izpausmju un laboratorisko rezultātu analīze un salīdzināšana.
No instrumentālajām metodēm smadzeņu MRI visbiežāk tiek izmantots, lai noteiktu tūskas pazīmes un izmaiņas tās struktūrā, kā arī radiogrāfiju, EKG, nieru, aknu ultraskaņu.
Iedzimtas fermentopatijas ārstēšana
Līdz precīzas diagnozes noteikšanai zīdaiņiem, kas jaunāki par 6 mēnešiem, vajadzētu būt tikai ar krūti vai maisījumiem ar minimālu olbaltumvielu saturu. No ēdienkartes bērniem, kas vecāki par sešiem mēnešiem, ir pilnībā jāizslēdz olbaltumvielu produkti.
Pēc slimības apstiprināšanas mazam pacientam tiek izrakstīta stingra diēta ar leicīna un citu vielu ierobežošanu. Olbaltumvielas tiek pilnībā aizstātas ar specializētām attīrītu aminoskābju receptēm, kas atbilst pacientu vajadzībām pēc vecuma. Samazinoties leicīna, izoleicīna un valīna līmenim asins plazmā līdz normālam līmenim, olbaltumvielas sāk pakāpeniski ieviest uzturā, bet tikai tāpēc, lai nodrošinātu organisma nepieciešamību pēc sazarotās ķēdes aminoskābēm.
Pārtikai jābūt daļējai, bez pārtraukumiem un bada streika. Tas ir īpaši svarīgi mazuļiem. Vecāki būtu jāapmāca noteikumiem par palīdzības sniegšanu bērnam un diētas terapijas organizēšanu gan starpposma periodos, gan paredzot vielmaiņas krīzes.
Paasinājumu laikā ārstēšana jāveic intensīvās terapijas nodaļās vai intensīvās terapijas nodaļās. Bieži vien pacienta stāvokļa pasliktināšanās progresē tik daudz, ka līdz savienojumam ar zālēm ir nepieciešami ārkārtas pasākumi, lai nodrošinātu orgānu darbību. Konservatīvo ārstēšanas metožu neefektivitātes gadījumā un toksisko produktu izņemšanai no zāles tiek veikta hemodialīze.
Efektīvs veids, kā atbrīvoties no patoloģijas, ir aknu transplantācija. Procedūra ir dārga, taču tieši tā ļauj izvairīties no visstingrākās diētas ievērošanas un krīžu attīstības. Pacientiem, kuriem veiksmīgi veikta transplantācija, ir jāpaplašina uzturs un jāsniedz viņiem visa nepieciešamā palīdzība.
Profilakse
Riska stāvoklī esošajām sievietēm jāsaņem ģenētiskās konsultācijas un pirmsdzemdību diagnoze. Arī pacienta brāļiem un māsām ir jāiziet nepieciešamās pārbaudes, lai izslēgtu patoloģijas attīstību. Pēc bērna piedzimšanas ar kļavu sīrupa slimību pēcnācēju varbūtība ar tādu pašu patoloģiju ir aptuveni 25%.
Profilaktiski pasākumi ar jau atklātu anomāliju ir paredzēti, lai novērstu krīzes sākšanos, attiecībā uz kuru ir nepieciešams rūpīgi ievērot diētu un savlaicīgi veikt nepieciešamās pārbaudes dažādu rādītāju uzraudzībai.Lai kontrolētu vielmaiņas stāvokli, reizi 1-2 nedēļās varat izmantot īpašus testus, kas paredzēti lietošanai mājās.
Ar savlaicīgu patoloģijas noteikšanu un rūpīgu uzraudzību slimības prognoze ir salīdzinoši labvēlīga. Pēc izrakstīšanas no slimnīcas pacientam joprojām nepieciešama ambulatorā uzraudzība, ko veic daudzi speciālisti. Ja to neārstē jaundzimušie, nāve iestājas pirmajos 12 dzīves mēnešos.
