Ehlers-Danlos szindróma: mi ez, a ritka betegség legfontosabb klinikai megnyilvánulásai és tünetei, diagnosztizálása és kezelése

Az Ehlers-Danlos-szindróma az egyik ritka és kevéssé ismert emberi betegség. Valójában az e patológia megnyilvánulásaitól szenvedő embereknek néha olyan fiziológiai tulajdonságai vannak, hogy igaza van, hogy lepődni kell. Különböző irányokba hajló ízületek, a test legkényesebb bőre - milyen egyéb jelek jellemzőek egy ilyen egyedi élettani jelenségre? Tanuljon ebből a cikkből.

Mi az Ehlers-Danlos szindróma?

Az Ehlers-Danlos szindrómát kötőszöveti diszplázianak nevezik, amely a kollagén szerkezet alulfejlettsége miatt nyilvánul meg.

Ez a patológia gyakran a bőr túlzott nyújthatóságában, gyakori vérzésben, az ízületek hipermobilitásában, a szervek kihagyásában és így tovább.

Ezt a rosszul tanulmányozott jogsértést két dermatológus nevére nevezték el, akik a múlt század elején nyomon követik a patológia tüneteit: a dán E. Ehlers és a francia A. Danlos nevét.

A betegség osztályozása

Az orvostudomány az Ehlers-Danlos szindróma 10 típusát különbözteti meg:

1. Az első rendellenesség típusát a leggyakrabban megfigyeltnek tekintik (az esetek 44% -a). Ezt nevezik "klasszikus nehézáramú szindróma" -nak. Az ilyen diagnózissal rendelkező betegekben az ízületek túlzott rugalmassága, bőrérzékenysége és hipermobilitása jelentkezik. A csontváz gyakran deformálódik, és a kóros nők terhessége gyakran vetéléssel jár.
2. A második fajtát a betegség fentebb leírt tünetei jellemzik, enyhébb mértékben folytatódva.
3. A patológia fő megnyilvánulásai az ízületek hipermobilitása és az izom-csontrendszer deformációja. A betegség bőr-rendellenességeinek tünetei minimálisak.
4. Rendkívül ritka, a betegség lefolyásának súlyossága jellemzi. Ebben az esetben csak a felső végtagok ujjainak ízületi mozgását észlelik. A veszély az erek, hematómák (még a belső szervek) szakadására is jellemző.
5. Ez a bőr hiperfeszítésében nyilvánul meg. Az ízületi hipermobilitás mérsékelt.
6. Az 1. típusra jellemző összes tünet mellett a lábszárnyálkahártya és a kyphoscoliosis csatlakozik a betegséghez.
7. Ezt a fajtát szemszindróma jellemzi (glaukóma, myopia, strabismus stb.).
8. A betegeket kis méretű és hipermobilis ízületek jellemzik.
9. A bőr törékenységét periodontitis kíséri - a betegek korán elveszítik a fogaikat.
10. Jellemzője a szuperelasztikus bőr, a mozgatható ízületek és a striák gyakori megnyilvánulása. A betegekben a váll vagy a patella elmozdulásának ismételt eseteit monitorozzák.

Tájékoztatásul. A 9. típus kizárt a szindróma fajtáinak osztályozásából.

A ritka Ehlers-Danlos patológia könnyű formái is ismertek az orvostudományban. Megjelenéseik jelentéktelenek. A közepes mértékű patológia prevalenciája 5000 született csecsemő esetén 1, míg a súlyos esetek száma 1 eset / 100 000.

A patológia okai

A szindróma alapját a biokémiai hibák képezik, amelyek a kollagén szintézisének kóros kiváltására irányulnak.

A modern orvostudomány megvizsgálta a szindróma nem minden fajtájának előfordulásának mechanizmusát. Csak néhányat vizsgáltak meg részletesen:

• Úgy gondolják, hogy az első típus a fibroplasztok aktivitásának csökkenéséből és a kollagénszintézist kiváltó enzimek hiányából származik.
• A 4. típus a 3. típusú kollagén hiányával jár.
• A 6. típust a lizil-hidroxiláz enzim elégtelen mennyisége miatt monitorozzuk.
• A 7. típust az 1. típusú prokollagén kollagénné történő átalakulása jellemzi.
• A 10 típusú patológiát az intracelluláris mátrix szervezetének rendellenes működése jellemzi.

A patológiák minden típusát egy adott emberi gén mutációja okozza.

A fő klinikai megnyilvánulások és tünetek

A szindróma tünetei a rendellenesség típusától és az öröklődéstől függően változhatnak. Minden jelet megkülönböztetett általános jellegű.

Az Ehlers-Danlos-szindróma fő klinikai megnyilvánulásait azonban meg lehet különböztetni:

1. Bőr megnyilvánulások. Túlérzékenyek a bőrre. Könnyen meghúzható, ráncot képezve. Az alj sima és bársonyos, ráncos a tenyereken, a lábakon. Ezt az érzékenységet a születéstől az iskolás korig figyelemmel kísérik, az idő múlásával csökken. Ez magában foglalja a bőr törékenységét és sebezhetőségét is, 3 éves kortól megfigyelve. Még a leginkább ártalmatlan sérülések nem gyógyító sebeket is képeznek, amelyek atrófiás vagy keloid hegké válnak.
2. Közös megnyilvánulások. Az ízületek úgynevezett lazulása vagy hipermobilitása. Lehet helyi vagy általános. Az ízületi szindróma akkor figyelhető meg, amikor a gyermek megteszi az első lépéseket, ami provokálja a diszlokációk és a szubluxációk megismétlését. Az idő múlásával az ízületek mobilitása csökkenhet.
3. Szív-érrendszeri megnyilvánulások. Az Ehlers-Danlos szindrómára hajlamos személyek gyakran veleszületett szívhiányban, agyi aneurizmában, vérzésben szenvednek, és hajlamosak hematómák kialakulására.
4. Szem megnyilvánulások. Ezek a szemhéj bőrének hiperelasztikusságából, mulasztásából, a szaruhártya repedezéséből, strabismusból stb.
5. A csontváz deformációja. A betegekben tartott vagy tölcsér alakú szegycsontot diagnosztizálnak, skolioziát, kyphosisot észlelnek, sérvket, belső szervek ptosisát monitorozzák.

Egy jegyzethez. A gyermekek Ehlers-Danlos szindróma nem befolyásolja az agyat. A gyermek életkora szerint fejlődik.

Diagnosztikai intézkedések

Az Ehlers-Danlos szindróma diagnosztizálását genetikus végzi, figyelembe véve a kórtörténetet és a genealógiai adatokat.

Bizonyos formák esetében szükség lehet bőrbiopsziára, elektronmikroszkópos vizsgálatra és hisztokémiai, szövettani vizsgálatokra.

Mivel a patológiára jellemző tünetek az ízületi hipermobilitás vagy a bőr magas meghosszabbodása, a fő diagnosztikai intézkedés az izom-csontrendszer állapotának felmérése. A szakember figyeli az illesztések nyújthatóságát és az illesztés meghosszabbítását.

A belső szervek állapotának nyomon követése és azok kihagyásának megelőzése érdekében ultrahang, EKG, CT ajánlott a beteg számára.

Ritka betegség kezelése

Sajnos a szindróma okát nem lehet gyógyítani. A betegek kizárólag tüneti kezelést kapnak, a patológia típusától függően.

Az Ehlers-Danlos diagnózisú betegeknek fokozott figyelmet kell fordítaniuk étrendjükre, ideértve a fehérjeben gazdag ételeket, valamint a különféle zseléket, zselés ételeket és csontlevest.

Ezen túlmenően az ilyen betegeknek csökkenteniük kell a fizikai aktivitást, fizikoterápiát végezni, valamint masszázst és fizioterápiát gyakorolni.

A betegség gyógyszeres kezelése tekintetében a betegek felírhatók:

• kondroprotektorok (javítják a porc anyagcseréjét);
• aminosavak;
• vitaminkomplexek (különösen a B, C, E, D csoportok).

A kezelés 30-40 napig tart, és átfogónak kell lennie. A terápiás kurzusokat évente 2-3-szor kell elvégezni. Bizonyos esetekben műtéti beavatkozás szükséges.

Prognózis kötőszöveti diszplázia esetén

Az Ehlers-Danlos-szal diagnosztizált betegek életminősége és időtartama a patológia formájától függ. A 4. típust az emberre nézve a legveszélyesebbnek tekintik - ezzel együtt leggyakrabban tragikus eredményt észlelnek. Az 1. típus jelentősen korlátozza a beteg életminőségét. A legkedvezőbb a szindróma 2 és 3 típusa.

Az Ehlers-Danlos-szindróma számos nehézséggel kombinálódik, különös tekintettel a szociális problémákra, például korlátozza a szakma választását, és bizonyos típusú fizikai tevékenységeket is tilt.

Vannak olyan emberek, akiknek sikerült sikerrel járniuk a diagnózis ellenére. Az egyik leghíresebb és legsikeresebb Ehlers-Danlos-szindrómás lány a Victoria Graham, az amerikai Manchester hallgató. Gyerekként aktívan részt vett a gimnasztikában, de miután kisebb sérülést kapott, egészségi problémái merültek fel. Régóta senki sem tudta diagnosztizálni a Victoria ízületének túlzott mozgékonyságát és a bőrének túlzott érzékenységét. Végül 13 éves korában a genetikus Ehlers-Danlos szindrómát diagnosztizálta. 22 éves koráig a lánynak több mint tíz műtét volt a gerincén és az agyban, majd egy észrevehető bíbor heg kezdte áthaladni a háta nagy részét. De ez nem akadályozza meg Victoria-t abban, hogy aktív életet éljen, sőt több szépségverseny győztese is legyen. A lánynak két óránként nagyszámú gyógyszert kell fogyasztania a fájdalom megnyilvánulásainak csökkentése érdekében. Ezen felül Victoria betartja a szigorú diétát a belső szervek ptosisának megelőzése érdekében. A mosolygós, vidám szőke fotóját tekintve nehéz elképzelni, hogy hány próbát kellett elviselnie. Csak néhány fénykép, amely függőleges heggel látja el a lány gerincét és a kiálló körmöket, nyomon követheti az Ehlers-Danlos-szindróma tüneteit. A hallgatót azonban nem tartja kedvét, optimista a jövő iránt, sőt saját alapját is megszervezte az övével azonos betegségben szenvedő betegek támogatására.

Van-e megelőzés?

Az Ehlers-Danlos szindróma megelőzése a kontakt sport és a magas ízületi terheléssel járó tevékenységek teljes visszautasításából áll. A vérnyomás rendszeres ellenőrzésével csökkentheti az erek megrepedésének kockázatát.

A betegeknek olyan szakmákat kell választaniuk, amelyek nem terhelik a gerincét és a lábait. Az ízületek védelme érdekében javasolt speciális kötszer viselése, sisakok, térdpárnák és könyökdarabok használata.

Tanács. Ha gyanítja, hogy Ehlers-Danlos szindróma önmagában vagy szeretteiben van, azonnal forduljon terapeutához vagy gyermekorvoshoz. Ezen túlmenően szűk szakorvosok látogatása szükséges - fogorvos, érrendszer, bőrgyógyász, reumatológus stb.

Az Ehlers-Danlos szindróma kimutatásának ritkán fordul elő - ezt a patológiát ritka betegekben figyelik. Ennek a betegségnek minden változatánál lehetnek bizonyos tünetek, és a legtöbb tünet mégis alapvető, jellemző. A szokatlan élettani állapot kezelését bonyolítja a kifejezetten a kezelés hiánya, mivel a szindrómát veleszületett patológiának tekintik.