Sokan még a juharszirup-betegségről sem hallottak. Ez egy ritka, örökletes betegség, anyagcsere-rendellenességekkel társítva.
Anyagtartalom:
A „juharszirup” betegség leírása
A juharszirup illatú vizeletbetegséget az elágazó láncú aminosavak felhalmozódása és származékaik koncentrációja a testfolyadékokban okozza. Ennek a betegségnek autoszomális recesszív örökség van. Ha mind az apa, mind az anya mutáns gén hordozói lettek, akkor a kóros patológiás csecsemő születésének valószínűsége körülbelül 25%. Az ilyen megnyilvánulások kockázata hirtelen nő a szorosan kapcsolódó házasságokkal.
A statisztikák szerint a leukémia gyermekeknél nagyon ritka - 200-300 ezer újszülöttre csak 1 eset fordul elő. A csecsemő születésekor nincs látható egészségügyi rendellenesség.
A fejlődés okai és a betegség tünetei
A juharszirup-betegség legszembetűnőbb tünete a vizelet specifikus szaga, hasonló a hasonló folyékony vagy égett cukorhoz. A patológia jelei az újszülött életének kb. 5–7 napján megjelennek:
- szorongás;
- letargia vagy ingerlékenység;
- tartós hányás;
- étel elutasítása;
- keresztező lábak;
- izom hipertonitás;
- légzési nehézség;
- kék bőr.
A jövőben a helyzet romlik, nehézségek vannak az etetésgel, a mentális fejlődés késik. Súlyos esetekben görcsöket vagy letargiát figyelnek meg. A normál anyagcsere ilyen megsértése nagyon nehéz, és ha nem kezelik, akkor az agyi ödéma miatt halálhoz vezet.Szerencsére a legtöbb esetben az időben történő diagnosztizálás és az intenzív kezelés nem csak lehetővé teszi a gyermek megmentését, hanem maximalizálja a normális életét és fejlődését. De még ezek az intézkedések sem mindig működnek.
A patológia okai a következők:
- családi házasság megléte;
- hosszan tartó böjt, étrend megszegése;
- erős fizikai vagy pszicho-érzelmi stressz;
- néhány fertőző betegség.
De a legtöbb esetben a pontos ok meghatározása nagyon nehéz.
besorolás
A patológia következő formáit különböztetjük meg:
- A klasszikus a leggyakoribb. A gyermek életének kezdetén diagnosztizálták.
- Intermedier - enyhébb krónikus lefolyással rendelkezik. Az első tünetek 2–12 éves korban jelentkeznek.
- Időszakos - periodikus jellegű.
A demonstráció 3 év előtt kezdődik. A kudarc okai a stresszes helyzetek, a súlyos vírusos betegségek, a fehérjékkel való visszaélés, a műtéti beavatkozások.
Emellett a tiamin-függő formát is izolálják.
A leukinosis diagnosztizálása
A betegség kimutatása az első tünetek megjelenése előtt csak enzim-elemzés segítségével lehetséges. A diagnózis a törzskönyv vizsgálatán, a kórtörténet, a klinikai tünetek és a laboratóriumi eredmények elemzésén és összehasonlításán alapul.
A műszeres módszerek közül az agy MR-jét használják leggyakrabban ödéma és struktúrájának változásainak, valamint radiográfia, EKG, vese és máj ultrahangjának megállapítására.
Örökletes fermentopathia kezelése
A pontos diagnosztizálásig a 6 hónaposnál fiatalabb csecsemőket kizárólag szoptatni vagy minimális fehérjetartalmú keverékekkel szabad szoptatni. A hat hónaposnál idősebb gyermekek étlapjából ki kell zárni a fehérjetermékeket.
A betegség megerősítése után egy kicsi beteg szigorú diétát ír elő a leucin és más anyagok korlátozásával. A fehérjéket teljesen felváltják a tisztított aminosavak speciális készítményei, amelyek kielégítik a betegek életkorához kapcsolódó igényeit. A vérplazmában a leucin, az izoleucin és a valin normális szintre történő csökkenésével a fehérjék fokozatosan bevezetésre kerülnek az étrendbe, de csak annak biztosítása érdekében, hogy a test szükség legyen az elágazó láncú aminosavakra.
Az ételnek részlegesnek kell lennie, megszakítás és éhségsztrájk nélkül. Ez különösen a csecsemők számára fontos. A szülõket ki kell képezni a gyermek segítésére és az étrendterápia megszervezésére vonatkozó szabályokról mind az interiktális idõszakokban, mind az anyagcsere-válságok elõrejelzésekor.
A súlyosbodások során a kezelést intenzív osztályon vagy intenzív osztályon kell elvégezni. A beteg állapotának romlása gyakran annyira előrehalad, hogy a szervek működésének biztosítása érdekében sürgősségi intézkedésekre van szükség a gyógyszerekkel való kapcsolatig. A konzervatív kezelési módszerek hatástalansága esetén és a toxikus termékek kivonása érdekében hemodialízist kell végezni.
A patológiától való megszabadulás hatékony módja a májátültetés. Az eljárás drága, de lehetővé teszi az egész életen át tartó szigorúbb étrend betartásának és a válságok kialakulásának elkerülését. Azokon a betegeknél, akik sikeresen átestek átültetésen, ki kell terjeszteni az étrendet, és minden szükséges segítséget biztosítani kell számukra.
megelőzés
A veszélyeztetett terhes nőknek genetikai tanácsadást és prenatális diagnózist kell kapniuk. A beteg testvéreinek szintén meg kell felelniük a szükséges teszteknek, hogy kizárják a patológia kialakulását. Juharszirup-betegségben szenvedő gyermek születése után az azonos patológiájú utódok valószínűsége körülbelül 25%.
A már felfedezett rendellenességekkel járó megelőző intézkedések célja a válság kialakulásának megelőzése, amely során gondosan be kell tartani az étrendet, és időben el kell végezni a szükséges mutatókat a különféle mutatók ellenőrzéséhez.Az anyagcsere-állapot szabályozására 1-2 hetente egyszer otthoni használatra tervezett speciális teszteket végezhet.
A patológia korai felismerésével és a gondos monitorozással a betegség prognózisa viszonylag kedvező. A kórházból történő kiszállítás után a betegnek sok szakembernek továbbra is járóbeteg-felügyeletre van szüksége. Ha újszülötteknél nem kezelték, akkor az élet első 12 hónapjában halálra vezethető vissza.
