Ehlers-Danlos sindrom smatra se jednom od rijetkih i malo poznatih ljudskih bolesti. Doista, ljudi koji pate od manifestacija ove patologije ponekad imaju takve fiziološke karakteristike da je upravo ispravno biti zadivljen. Zglobovi se savijaju u različitim smjerovima, naj osjetljivija koža tijela - koji su drugi znakovi tipični za tako jedinstven fiziološki fenomen? Saznajte iz ovog članka.

Što je Ehlers-Danlos sindrom

Ehlers-Danlos sindrom naziva se displazija vezivnog tkiva, koja se očituje zbog nerazvijenosti strukture kolagena.

Često se ova patologija sastoji u pretjeranom rastezljivosti kože, čestim krvarenjima, hipermobilnosti zglobova, izostavljanju organa i tako dalje.

Ova slabo proučena povreda nazvana je po imenima dva dermatologa koji su pratili simptome patologije početkom prošlog stoljeća: Danca E. Ehlera i Francuza A. Danlosa.

Klasifikacija bolesti

Medicina razlikuje 10 vrsta Ehlers-Danlos sindroma:

  1. Prva vrsta poremećaja prepoznata je kao najčešće praćena (44% slučajeva). Naziva se "klasičnim sindromom jakog protoka". U bolesnika s ovom dijagnozom očituje se pretjerana elastičnost, ranjivost kože i hipermobilnost zglobova. Kostur je često deformiran, a trudnoće žena s ovom patologijom često završavaju pobačajima.
  2. Druga je sorta karakterizirana gore opisanim simptomima bolesti, a koja prelazi u blaži stupanj.
  3. Glavnim manifestacijama patologije smatra se hipermobilnost zglobova i deformacija mišićno-koštanog sustava. Simptomi kožnih anomalija bolesti su minimalni.
  4. Izuzetno je rijedak, karakterizira ga težinom tijeka bolesti. U ovom se slučaju primjećuje samo zglobna pokretljivost prstiju gornjih ekstremiteta. Opasnost leži u sklonosti puknuću krvnih žila, hematoma (čak i unutarnjih organa).
  5. Manifestira se hiper-rastezanjem kože. Zglobna hipermobilnost je umjerena.
  6. Uz sve simptome tipične za tip 1, klupica i kifokoskolioza pridružuju se bolesti.
  7. Ova je sorta obilježena sindromom oka (postoji glaukom, miopija, strabizam itd.).
  8. Bolesnike karakteriziraju mali stas i hipermobilni zglobovi.
  9. Krhkost kože prati parodontitis - pacijenti rano gube zube.
  10. Karakterizira ih superelastična koža, pokretni zglobovi i česte manifestacije strija. U bolesnika se prate ponovljeni slučajevi dislokacije ramena ili patele.

Za informaciju. Tip 9 isključen je iz klasifikacije sorti sindroma.

Lagani oblici rijetke Ehlers-Danlos patologije također su poznati medicini. Njihove manifestacije su beznačajne. Prevalencija umjerene patologije je 1 slučaj na 5.000 rođenih beba, dok su teški slučajevi 1 slučaj na 100.000.

Uzroci patologije

Temelj sindroma su biokemijski nedostaci koji izazivaju patologiju sinteze kolagena.

Moderna medicina proučavala je mehanizme pojave ne svih vrsta sindroma. Tek je nekoliko njih detaljno istraženo:

  • Smatra se da je prva vrsta posljedica smanjenja aktivnosti fibroplasta i nedostatka enzima koji pokreću sintezu kolagena.
  • Tip 4 povezan je s nedostatkom kolagena tipa 3.
  • Tip 6 prati se kao rezultat nedovoljne količine enzima lizil hidroksilaze.
  • Tip 7 karakterizira pretvorba prokolagela tipa 1 u kolagen.
  • 10 vrsta patologije karakteriziraju kvarovi u organizaciji unutarćelijskog matriksa.

Svaka vrsta patologije uzrokovana je mutacijom određenog ljudskog gena.

Glavne kliničke manifestacije i simptomi

Simptomi sindroma razlikuju se ovisno o vrsti poremećaja i nasljednosti. Svi se znakovi razlikuju generaliziranom prirodom.

Međutim, mogu se razlikovati glavne kliničke manifestacije Ehlers-Danlos sindroma:

  1. Kožne manifestacije. Oni su preosjetljivost na koži. Lako se izvlači, formirajući nabor. Pokrov je glatka i baršunasta, nabora na dlanovima, stopalima. Ta se osjetljivost prati od rođenja do školske dobi, smanjujući se s vremenom. To također uključuje krhkost i ranjivost kože koja se opaža već od 3 godine. Čak i najviše bezopasne ozljede tvore nezacjeljujuće rane koje se pretvaraju u atrofične ili keloidne ožiljke.
  2. Zajedničke manifestacije. Takozvana labavost ili hipermobilnost zglobova. Može biti lokalno ili generalizirano. Zglobni sindrom počinje se pratiti kada dijete poduzme prve korake, što izaziva ponavljanje dislokacija i subluksacija. S vremenom se pokretljivost zglobova može smanjivati.
  3. Kardiovaskularne manifestacije. Osobe sklone Ehlers-Danlos sindromu često pate od urođenih srčanih oštećenja, cerebralnih aneurizmi, krvarenja i postoji tendencija stvaranja hematoma.
  4. Manifestacije očiju. Sastoje se u hiperelastičnosti kože očnih kapaka, njihovom izostavljanju, rupturi rožnice, strabizmu itd.
  5. Deformacija skeleta. U bolesnika se dijagnosticira sternum u obliku kobilice ili lijevka, otkrivaju se skolioza, kifoza, hernije, ptoza unutarnjih organa.

U bilješku. Ehlers-Danlos sindrom u djece ne utječe na mozak. Dijete se razvija prema dobi.

Dijagnostičke mjere

Dijagnozu Ehlers-Danlos sindroma provodi genetičar, uzimajući u obzir kliničku povijest i genealoške podatke.

Određeni oblici mogu zahtijevati biopsiju kože, elektronsku mikroskopiju i histokemijske, histološke studije.

Budući da su simptomi tipični za patologiju hipermobilnost zglobova ili velika protegljivost kože, glavna dijagnostička mjera je procjena stanja mišićno-koštanog sustava. Specijalist nadzire stupanj rastezljivosti zglobova i proširenje integriteta.

Da bi se pratilo stanje unutarnjih organa i spriječilo njihovo izostavljanje, pacijentu se preporučuje ultrazvuk, EKG, CT.

Liječenje rijetke bolesti

Nažalost, ne postoji lijek za uzrok sindroma. Pacijentima je prikazana isključivo simptomatska terapija, ovisno o vrsti patologije.

Pacijenti s dijagnozom Ehlers-Danlos trebali bi pomno paziti na njihovu prehranu, uključujući hranu bogatu proteinima, kao i razne želatine, jelisane jela i koštice.

Pored toga, takvi bi bolesnici trebali smanjiti tjelesnu aktivnost, baveći se fizikalnom terapijom i prakticiranjem masaže i fizioterapije.

S obzirom na liječenje lijekovima bolesti, pacijentima se mogu propisati:

  • hondroprotektori (poboljšavaju metaboličke procese hrskavice);
  • aminokiseline;
  • vitaminski kompleksi (posebno skupine B, C, E, D).

Liječenje traje 30-40 dana i treba biti sveobuhvatno. Tečajevi terapije trebaju se provoditi 2-3 puta godišnje. Određeni slučajevi zahtijevaju kiruršku intervenciju.

Prognoza za osobe s displazijom vezivnog tkiva

Kvaliteta života pacijenata s dijagnozom Ehlers-Danlos, kao i njegovo trajanje, ovisi o obliku patologije. Tip 4 smatra se najopasnijim za ljude - tragični ishod s njim bilježi se najčešće. Tip 1 uvelike ograničava kvalitetu života pacijenta. Najpovoljniji su sindrom 2 i 3 vrste.

Ehlers-Danlos sindrom kombiniran je s mnogim poteškoćama, posebno društvenim, na primjer, ograničava izbor zanimanja i zabranjuje određene vrste tjelesne aktivnosti.

Ali postoje ljudi koji su uspjeli uspjeti, usprkos dijagnozi. Jedna od najpoznatijih i najuspješnijih djevojaka s Ehlers-Danlos sindromom je Victoria Graham, studentica američkog Manchestera. Kao dijete aktivno se bavila gimnastikom, ali nakon što je zadobila manju ozljedu, počela je imati zdravstvenih problema. Dugo vremena nitko nije mogao dijagnosticirati uzrok prekomjerne pokretljivosti u Victoria zglobovima i pretjerane nježnosti njezine kože. Napokon, u dobi od 13 godina, genetika joj je dijagnosticirala Ehlers-Danlos sindrom. Do 22. godine djevojčica je podvrgnuta više od 10 operacija na kralježnici i mozgu, nakon čega je vidljivi grimizni ožiljak počeo prelaziti većinu njezinih leđa. Ali to ne sprječava da Victoria vodi aktivan život, pa čak i da je postala pobjednica nekoliko natjecanja ljepote. Djevojka mora uzimati veliki broj lijekova svaka 2 sata kako bi smanjila manifestacije boli. Pored toga, Victoria se pridržava stroge prehrane kako bi spriječila ptozu unutarnjih organa. Gledajući fotografiju nasmijane vesele plavuše, teško je zamisliti koliko je suđenja morala izdržati. Samo nekoliko fotografija na kojima se vidi vertikalni ožiljak u kralježnici i izbočene djevojčice u zglobovima mogu se pratiti simptomi Ehlers-Danlos sindroma. No, studentica nije obeshrabrena, optimistična je prema budućnosti, pa je čak organizirala vlastiti fond za podršku pacijentima s istim tegobama kao i njezin.

Postoji li prevencija

Prevencija Ehlers-Danlos sindroma sastoji se u potpunom odbacivanju kontaktnih sportova i aktivnosti povezanih s velikim zglobnim opterećenjem. Možete smanjiti rizik od puknuća krvnih žila redovitim nadziranjem krvnog tlaka.

Pacijenti bi trebali odabrati profesije koja ne stvaraju opterećenje na kralježnici i nogama. Da biste zaštitili zglobove, preporučuje se nošenje posebnih zavoja, korištenje kaciga, jastučića za koljena i laktova tijekom fizičke aktivnosti.

Vijeće. Ako sumnjate na Ehlers-Danlos sindrom kod sebe ili voljene osobe, odmah trebate kontaktirati terapeuta ili pedijatra. Osim toga, potreban je posjet uskim specijalistima - stomatologu, vaskularnom kirurgu, dermatologu, reumatologu i tako dalje.

Slučajevi otkrivanja Ehlers-Danlos sindroma su rijetki - ova se patologija prati u rijetkim bolesnicima. Svaka raznolikost ove bolesti može imati određene simptome, a ipak je većina simptoma osnovna, tipična. Terapija neobičnog fiziološkog stanja komplicirana je nedostatkom posebno dizajniranog liječenja, budući da se sindrom smatra urođenom patologijom.

Povezano Softver:Više od autora: