El síndrome de Ehlers-Danlos se considera una de las enfermedades humanas raras y poco conocidas. De hecho, las personas que sufren manifestaciones de esta patología a veces tienen características fisiológicas tales que es justo sorprenderse. Las articulaciones se doblan en diferentes direcciones, la piel más delicada del cuerpo: ¿qué otros signos son típicos de un fenómeno fisiológico tan único? Aprende de este artículo.
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¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos se llama displasia del tejido conectivo, que se manifiesta debido al subdesarrollo de la estructura del colágeno.
A menudo, esta patología consiste en una extensibilidad excesiva de la piel, sangrado frecuente, hipermovilidad de las articulaciones, omisión de órganos, etc.
Esta infracción poco estudiada lleva el nombre de dos dermatólogos que rastrearon los síntomas de la patología a principios del siglo pasado: los daneses E. Ehlers y el francés A. Danlos.
Clasificación de dolencias
La medicina distingue 10 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos:
- El primer tipo de trastorno se reconoce como el más frecuentemente monitoreado (44% de los casos). Se llama "síndrome clásico de flujo pesado". En pacientes con este diagnóstico, se manifiesta una elasticidad excesiva, vulnerabilidad de la piel e hipermovilidad de las articulaciones. El esqueleto a menudo se deforma y los embarazos de mujeres con esta patología a menudo terminan en abortos espontáneos.
- La segunda variedad se caracteriza por los síntomas de la enfermedad descritos anteriormente, que proceden en un grado más leve.
- Las principales manifestaciones de la patología se consideran hipermovilidad de las articulaciones y deformación del sistema musculoesquelético. Los síntomas de las anomalías cutáneas de la enfermedad son mínimos.
- Es extremadamente raro, caracterizado por la gravedad del curso de la enfermedad. En este caso, solo se observa movilidad articular de los dedos de las extremidades superiores. El peligro radica en la tendencia a la ruptura de los vasos sanguíneos, hematomas (incluso órganos internos).
- Se manifiesta en hiper estiramiento de la piel. La hipermovilidad articular es moderada.
- Además de todos los síntomas típicos del tipo 1, el pie zambo y la cifoscoliosis se unen a la enfermedad.
- Esta variedad está marcada por el síndrome del ojo (hay glaucoma, miopía, estrabismo, etc.).
- Los pacientes se caracterizan por una baja estatura y articulaciones hipermóviles.
- La fragilidad de la piel se acompaña de periodontitis: los pacientes pierden sus dientes temprano.
- Se caracteriza por piel superelástica, articulaciones móviles y manifestaciones frecuentes de estrías. En pacientes, se controlan los casos repetidos de luxación del hombro o la rótula.
Para informacion. El tipo 9 está excluido de la clasificación de variedades del síndrome.
La medicina también conoce formas ligeras de la rara patología de Ehlers-Danlos. Sus manifestaciones son insignificantes. La prevalencia de patología moderada es de 1 caso por cada 5,000 bebés nacidos, mientras que los casos graves son de 1 caso por cada 100,000.
Causas de la patología
La base del síndrome son los defectos bioquímicos que provocan una patología de la síntesis de colágeno.
La medicina moderna ha estudiado los mecanismos de aparición de no todas las variedades del síndrome. Solo unos pocos de ellos han sido investigados en detalle:
- Se cree que el primer tipo se debe a una disminución en la actividad de los fibroplastos y una deficiencia de enzimas que desencadenan la síntesis de colágeno.
- El tipo 4 está asociado con la deficiencia de colágeno tipo 3.
- El tipo 6 se controla como resultado de una cantidad insuficiente de la enzima lisil hidroxilasa.
- El tipo 7 se caracteriza por la conversión de procolágeno tipo 1 en colágeno.
- El tipo de patología se caracteriza por un mal funcionamiento en la organización de la matriz intracelular.
Cada tipo de patología es causada por una mutación de un gen humano particular.
Las principales manifestaciones clínicas y síntomas.
Los síntomas del síndrome varían según el tipo de trastorno y la herencia. Todos los signos se distinguen por una naturaleza generalizada.
Sin embargo, las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos se pueden distinguir:
- Manifestaciones cutáneas. Son hipersensibilidad a la piel. Se tira fácilmente, formando un pliegue. El tegumento es liso y aterciopelado, arrugándose en las palmas, los pies. Esta sensibilidad se controla desde el nacimiento hasta la edad escolar, disminuyendo con el tiempo. Esto también incluye la fragilidad y vulnerabilidad de la piel, observada a partir de los 3 años. Incluso las lesiones más inofensivas forman heridas no curativas que se transforman en cicatrices atróficas o queloides.
- Manifestaciones articulares. La llamada flojedad o hipermovilidad de las articulaciones. Puede ser local o generalizado. El síndrome articular comienza a monitorearse cuando el niño da los primeros pasos, lo que provoca la repetición de luxaciones y subluxaciones. Con el tiempo, la movilidad articular puede disminuir.
- Manifestaciones cardiovasculares. Las personas propensas al síndrome de Ehlers-Danlos a menudo sufren defectos cardíacos congénitos, aneurismas cerebrales, sangrado y hay una tendencia a formar hematomas.
- Manifestaciones oculares. Consisten en hiperelasticidad de la piel de los párpados, su omisión, ruptura de la córnea, estrabismo, etc.
- Deformación esquelética. En los pacientes, se diagnostica un esternón con quilla o en forma de embudo, se detecta la escoliosis, la cifosis, se controlan las hernias y la ptosis de los órganos internos.
A una nota. El síndrome de Ehlers-Danlos en niños no afecta el cerebro. El niño se desarrolla según la edad.
Medidas diagnósticas
El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos lo realiza un genetista, teniendo en cuenta la historia clínica y los datos genealógicos.
Ciertas formas pueden requerir una biopsia de piel, microscopía electrónica y estudios histoquímicos e histológicos.
Dado que los síntomas típicos de la patología son la hipermovilidad articular o la alta extensibilidad de la piel, la principal medida de diagnóstico es evaluar la condición del sistema musculoesquelético. El especialista monitorea el grado de extensibilidad de las articulaciones y la extensión del tegumento.
Para rastrear la condición de los órganos internos y evitar su omisión, se recomiendan ultrasonidos, ECG, CT para el paciente.
Tratamiento de una enfermedad rara.
Desafortunadamente, no hay cura para la causa del síndrome. A los pacientes se les muestra terapia exclusivamente sintomática, según el tipo de patología.
Los pacientes con un diagnóstico de Ehlers-Danlos deben prestar mucha atención a su dieta, incluidos los alimentos ricos en proteínas, así como a varias jaleas, platos con gelatina y caldos de huesos.
Además, dichos pacientes deben reducir la actividad física, hacer fisioterapia y practicar masajes y fisioterapia.
Con respecto a la terapia farmacológica de la enfermedad, se puede recetar a los pacientes:
- condroprotectores (mejoran los procesos metabólicos del cartílago);
- aminoácidos
- complejos vitamínicos (en particular, grupos B, C, E, D).
El tratamiento dura 30-40 días y debe ser integral. Los cursos de terapia deben llevarse a cabo 2-3 veces al año. Ciertos casos requieren intervención quirúrgica.
Pronóstico para personas con displasia de tejido conectivo
La calidad de vida de los pacientes diagnosticados con Ehlers-Danlos, así como su duración, dependen de la forma de la patología. El tipo 4 se considera el más peligroso para los humanos: un resultado trágico con él se registra con mayor frecuencia. El tipo 1 limita en gran medida la calidad de vida del paciente. Los más favorables son 2 y 3 tipos de síndrome.
El síndrome de Ehlers-Danlos se combina con muchas dificultades, en particular las sociales, por ejemplo, limita la elección de una profesión y también prohíbe ciertos tipos de actividad física.
Pero hay personas que pudieron tener éxito, a pesar del diagnóstico. Una de las chicas más famosas y exitosas con síndrome de Ehlers-Danlos es Victoria Graham, una estudiante del American Manchester. Cuando era niña, participó activamente en la gimnasia, pero después de recibir una lesión menor, comenzó a tener problemas de salud. Durante mucho tiempo, nadie pudo diagnosticar la causa de la movilidad excesiva en las articulaciones de Victoria y la sensibilidad excesiva de su piel. Finalmente, a los 13 años, la genética le diagnosticó el síndrome de Ehlers-Danlos. A los 22 años, la niña se sometió a más de 10 operaciones en la columna vertebral y el cerebro, después de lo cual una cicatriz carmesí notable comenzó a atravesar la mayor parte de su espalda. Pero esto no impide que Victoria lleve una vida activa e incluso se convierta en la ganadora de varios concursos de belleza. La niña tiene que tomar una gran cantidad de medicamentos cada 2 horas para reducir las manifestaciones de dolor. Además, Victoria se adhiere a una dieta estricta para prevenir la ptosis de los órganos internos. Mirando la foto de una rubia alegre y sonriente, es difícil imaginar cuántas pruebas tuvo que soportar. Solo unas pocas fotos que muestran una cicatriz vertical en la columna vertebral y las clavículas que sobresalen de una niña pueden rastrear los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos. Sin embargo, la estudiante no se desanima, es optimista sobre el futuro e incluso organizó su propio fondo para apoyar a los pacientes con la misma dolencia que la suya.
¿Hay prevención?
La prevención del síndrome de Ehlers-Danlos consiste en un rechazo completo de los deportes de contacto y las actividades asociadas con una alta carga articular. Puede reducir el riesgo de ruptura de los vasos sanguíneos mediante el control regular de la presión arterial.
Los pacientes deben elegir profesiones que no creen una carga en la columna vertebral y las piernas. Para proteger las articulaciones, se recomienda usar vendajes especiales, usar cascos, rodilleras y coderas durante la actividad física.
Consejo Si sospecha que tiene el síndrome de Ehlers-Danlos en usted o en un ser querido, debe comunicarse inmediatamente con un terapeuta o un pediatra. Además, se requiere una visita a especialistas específicos: un dentista, un cirujano vascular, un dermatólogo, un reumatólogo, etc.
Los casos de detección del síndrome de Ehlers-Danlos son poco frecuentes: esta patología se controla en pacientes raros. Cada variedad de esta enfermedad puede tener ciertos síntomas y, sin embargo, la mayoría de los síntomas son básicos, típicos. La terapia de un estado fisiológico inusual se complica por la falta de un tratamiento especialmente diseñado, ya que el síndrome se considera una patología congénita.
