Muchos ni siquiera escucharon sobre la enfermedad del jarabe de arce. Esta es una enfermedad hereditaria rara asociada con trastornos metabólicos.
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Descripción de la enfermedad "jarabe de arce"
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es causada por la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y la concentración de sus derivados en los fluidos corporales. Esta enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica recesiva. Si tanto el padre como la madre se convirtieron en portadores de un gen mutante, entonces la probabilidad de tener un bebé con una patología es de aproximadamente el 25%. El riesgo de tal manifestación aumenta bruscamente con los matrimonios estrechamente relacionados.
Según las estadísticas, la leucemia en los niños es muy rara: solo 1 caso por 200-300 mil recién nacidos. Cuando nace el bebé, no hay signos visibles de trastornos de salud.
Causas del desarrollo y síntomas de la enfermedad.
El síntoma más sorprendente de la enfermedad del jarabe de arce es el olor específico de la orina, similar a un líquido similar o azúcar quemado. Los signos de patología aparecen alrededor de los 5-7 días de la vida del recién nacido:
- Ansiedad
- letargo o irritabilidad;
- vómitos persistentes;
- rechazo de comida;
- cruzando las piernas;
- hipertonicidad muscular;
- dificultad respiratoria
- piel azul
En el futuro, la situación empeora, hay dificultades con la alimentación, el desarrollo mental se retrasa. En casos severos, se observan convulsiones o incluso letargo. Tal violación del metabolismo normal es muy difícil y, si no se trata, a menudo conduce a la muerte debido a un edema cerebral.Afortunadamente, en la mayoría de los casos, el diagnóstico oportuno y el tratamiento intensivo no solo le permiten salvar al niño, sino también maximizar su vida y desarrollo normales. Pero incluso estas medidas no siempre funcionan.
Las causas de la patología incluyen:
- la presencia de un matrimonio familiar;
- ayuno prolongado, violación de la dieta;
- fuerte estrés físico o psicoemocional;
- Algunas enfermedades infecciosas.
Pero en la mayoría de los casos, determinar su causa exacta es muy difícil.
Clasificación
Se distinguen las siguientes formas de patología:
- Clásico es el más común. Diagnosticado al comienzo de la vida de un niño.
- Intermedio: tiene un curso crónico más leve. Los primeros síntomas aparecen a la edad de 2 a 12 años.
- Intermitente: caracterizado por una naturaleza periódica.
La manifestación comienza antes de los 3 años. Las causas de la falla son situaciones estresantes, enfermedades virales graves, abuso de proteínas, intervenciones quirúrgicas.
Y también se aísla una forma dependiente de tiamina.
Diagnóstico de leukinosis
La detección de la enfermedad antes del inicio de los primeros síntomas solo es posible con la ayuda del análisis enzimático. El diagnóstico se basa en el estudio del pedigrí, el análisis y la comparación de la historia, las manifestaciones clínicas y los resultados de laboratorio.
De los métodos instrumentales, la resonancia magnética del cerebro se usa con mayor frecuencia para establecer signos de edema y cambios en su estructura, así como radiografía, ECG, ultrasonido de los riñones, hígado.
Tratamiento de la fermentopatía hereditaria.
Hasta que se haga un diagnóstico preciso, los bebés menores de 6 meses de edad deben recibir lactancia materna exclusiva o mezclas con un contenido mínimo de proteínas. Del menú de niños mayores de seis meses, es necesario excluir por completo los productos proteicos.
Después de confirmar la enfermedad, a un paciente pequeño se le prescribe una dieta estricta con restricción de leucina y otras sustancias. Las proteínas son completamente reemplazadas por formulaciones especializadas de aminoácidos purificados que satisfacen las necesidades de los pacientes relacionadas con la edad. Con una disminución de la leucina, isoleucina y valina en el plasma sanguíneo a un nivel normal, las proteínas comienzan a introducirse gradualmente en la dieta, pero solo para garantizar la necesidad del cuerpo de aminoácidos de cadena ramificada.
La comida debe ser fraccional, sin interrupción y huelga de hambre. Esto es especialmente importante para los bebés. Los padres deben estar capacitados en las reglas para ayudar al niño y organizar la terapia dietética tanto en los períodos interictales como en previsión de crisis metabólicas.
Durante las exacerbaciones, el tratamiento debe llevarse a cabo en unidades de cuidados intensivos o en unidades de cuidados intensivos. A menudo, el deterioro de la condición del paciente progresa tanto que se requieren medidas de emergencia hasta la conexión con los medicamentos para garantizar el funcionamiento de los órganos. En caso de ineficiencia de los métodos conservadores de tratamiento y para retirar productos tóxicos, se realiza la hemodiálisis.
Una forma efectiva de deshacerse de la patología es el trasplante de hígado. El procedimiento es costoso, pero es lo que le permite evitar la adherencia de por vida a la dieta más estricta y el desarrollo de crisis. Los pacientes que se han sometido a un trasplante con éxito deben ampliar la dieta y proporcionarles toda la ayuda necesaria.
Prevención
Las mujeres embarazadas en riesgo deben recibir asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. Los hermanos y hermanas del paciente también deben pasar las pruebas necesarias para excluir el desarrollo de la patología. Después del nacimiento de un niño con la enfermedad del jarabe de arce, la probabilidad de tener descendencia con la misma patología es aproximadamente del 25%.
Las medidas preventivas con una anomalía ya detectada están diseñadas para prevenir el inicio de una crisis, para lo cual es necesario observar cuidadosamente una dieta y tomar oportunamente las pruebas necesarias para monitorear los diferentes indicadores.Para controlar el estado metabólico, puede usar pruebas especiales destinadas a su uso en el hogar una vez cada 1-2 semanas.
Con la detección temprana de la patología y la monitorización cuidadosa, el pronóstico de la enfermedad es relativamente favorable. Después del alta del hospital, el paciente aún necesita monitoreo ambulatorio por parte de muchos especialistas. Si no se trata en recién nacidos, la muerte ocurre durante los primeros 12 meses de vida.
