Mange hørte ikke engang om ahornsirupsygdom. Dette er en sjælden arvelig sygdom forbundet med metaboliske lidelser.
Materielt indhold:
Beskrivelse af sygdommen “ahornsirup”
Urinsygdom med lugten af ahornsirup er forårsaget af akkumulering af forgrenede aminosyrer og koncentrationen af deres derivater i kropsvæsker. Denne sygdom har en autosomal recessiv type arv. Hvis både far og mor blev bærere af et mutant gen, er sandsynligheden for at få en baby med en patologi ca. 25%. Risikoen for en sådan manifestation stiger kraftigt med tæt beslægtede ægteskaber.
Ifølge statistikker er leukæmi hos børn meget sjælden - kun 1 tilfælde pr. 200-300 tusinde nyfødte. Når babyen fødes, er der ingen synlige tegn på helbredsforstyrrelser.
Årsager til udvikling og symptomer på sygdommen
Det mest slående symptom på ahornsirupsygdom er den specifikke lugt af urin, svarende til en lignende væske eller forbrændt sukker. Tegn på patologi vises ca. 5-7 dage efter den nyfødte liv:
- angst;
- sløvhed eller irritabilitet;
- vedvarende opkast;
- afvisning af mad;
- krydsede ben;
- muskelhypertonicitet;
- åndedrætsbesvær;
- blå hud.
I fremtiden forværres situationen, der er vanskeligheder med fodring, mental udvikling er forsinket. I alvorlige tilfælde observeres kramper eller endda sløvhed. En sådan overtrædelse af normal metabolisme er meget vanskelig og fører, hvis den ikke behandles, ofte til dødsfald på grund af hjerneødem.Heldigvis giver rettidig diagnose og intensiv behandling dig i de fleste tilfælde ikke kun mulighed for at redde barnet, men også maksimere hans normale liv og udvikling. Men selv disse foranstaltninger fungerer ikke altid.
Årsagerne til patologi inkluderer:
- tilstedeværelsen af et familieægteskab;
- langvarig faste, krænkelse af kosten;
- stærk fysisk eller psyko-emotionel stress;
- nogle smitsomme sygdomme.
Men i de fleste tilfælde er det meget vanskeligt at bestemme den nøjagtige årsag.
klassifikation
De følgende former for patologi adskilles:
- Klassisk er det mest almindelige. Diagnostiseret i begyndelsen af et barns liv.
- Mellemliggende - har et mildere kronisk kursus. De første symptomer vises i alderen 2 til 12 år.
- Intermitterende - kendetegnet ved periodisk karakter.
Demonstrationen begynder inden 3 år. Årsagerne til fiaskoen er stressede situationer, alvorlige virussygdomme, proteinmisbrug, kirurgiske indgreb.
Og også en thiaminafhængig form er isoleret.
Diagnose af leukinose
At opdage sygdommen inden begyndelsen af de første symptomer er kun mulig ved hjælp af enzymanalyse. Diagnosen er baseret på undersøgelsen af stamtavlen, analyse og sammenligning af historien, kliniske manifestationer og laboratorieresultater.
Af de instrumentelle metoder bruges MR-hjerne ofte til at etablere tegn på ødemer og ændringer i dens struktur, såvel som radiografi, EKG, ultralyd af nyrerne, leveren.
Behandling af arvelig fermentopati
Indtil der er foretaget en nøjagtig diagnose, skal babyer under 6 måneder udelukkende amme eller blandinger med et minimum af proteinindhold. Fra menuen for børn over seks måneder er det nødvendigt at udelukke proteinprodukter fuldstændigt.
Efter bekræftelse af sygdommen får en lille patient ordineret en streng diæt med begrænsning af leucin og andre stoffer. Proteiner erstattes fuldstændigt af specialiserede formuleringer af oprensede aminosyrer, der imødekommer aldersrelaterede behov hos patienter. Med et fald i leucin, isoleucin og valin i blodplasma til et normalt niveau, begynder proteiner gradvist at blive introduceret i kosten, men kun for at give kroppen et behov for forgrenede aminosyrer.
Maden skal være brøk, uden afbrydelse og sultestrejke. Dette er især vigtigt for babyer. Forældre bør trænes i reglerne for at hjælpe barnet og organisere diætterapi både i interictalperioderne og i påvente af metaboliske kriser.
Under forværringer skal behandlingen udføres på intensivafdelinger eller intensivafdelinger. Ofte forværres patientens tilstand så meget, at der kræves nødforanstaltninger op til forbindelsen til lægemidlerne for at sikre organernes funktion. Ved ineffektivitet af konservative behandlingsmetoder og for at tilbagetrække toksiske produkter udføres hæmodialyse.
En effektiv måde at slippe af med patologien er levertransplantation. Proceduren er dyr, men det er det, der giver dig mulighed for at undgå livslang overholdelse af den strengeste diæt og udviklingen af kriser. Patienter, der med succes har gennemgået transplantation, skal udvide kosten og give dem al den nødvendige hjælp.
forebyggelse
Gravide kvinder, der er i fare, skal få genetisk rådgivning og prænatal diagnose. Patientens brødre og søstre skal også bestå de nødvendige prøver for at udelukke udviklingen af patologi. Efter fødslen af et barn med ahornsirupsygdom er sandsynligheden for at få afkom med den samme patologi ca. 25%.
Forebyggende tiltag med en allerede påvist afvigelse er designet til at forhindre indtræden af en krise, for hvilken det er nødvendigt omhyggeligt at overvåge en diæt og rettidigt tage de nødvendige test for at overvåge forskellige indikatorer.For at kontrollere den metaboliske tilstand kan du bruge specielle test beregnet til brug derhjemme en gang hver 1-2 uge.
Ved tidlig påvisning af patologi og omhyggelig overvågning er prognosen for sygdommen relativt gunstig. Efter udskrivning fra hospitalet har patienten stadig brug for ambulant kontrol af mange specialister. Hvis ubehandlet hos nyfødte, forekommer død i løbet af de første 12 måneder af livet.
