Beaucoup n'ont même pas entendu parler de la maladie du sirop d'érable. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare associée à des troubles métaboliques.
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Description de la maladie «sirop d'érable»
L’urine dégageant une odeur de sirop d’érable est due à l’accumulation d’acides aminés à chaîne ramifiée et à la concentration de leurs dérivés dans les fluides corporels. Cette maladie a un type de transmission autosomique récessif. Si le père et la mère sont tous deux devenus porteurs d'un gène mutant, la probabilité d'avoir un bébé atteint d'une pathologie est d'environ 25%. Le risque d'une telle manifestation augmente fortement avec les mariages étroitement liés.
Selon les statistiques, la leucémie chez les enfants est très rare - 1 seul cas pour 200 à 300 000 nouveau-nés. À la naissance du bébé, il n’ya aucun signe visible de troubles de la santé.
Causes de développement et symptômes de la maladie
Le symptôme le plus frappant de la maladie du sirop d’érable est l’odeur spécifique de l’urine, semblable à celle d’un liquide semblable ou de sucre brûlé. Des signes de pathologie apparaissent vers 5-7 jours de la vie du nouveau-né:
- Anxiété
- léthargie ou irritabilité;
- vomissements persistants;
- refus de nourriture;
- croisement des jambes;
- hypertonicité musculaire;
- détresse respiratoire;
- peau bleue.
À l’avenir, la situation s’aggrave, il y a des difficultés d’alimentation, le développement mental est retardé. Dans les cas graves, on observe des convulsions, voire une léthargie. Une telle violation du métabolisme normal est très difficile et, si elle n'est pas traitée, conduit souvent à la mort par œdème cérébral.Heureusement, dans la plupart des cas, un diagnostic opportun et un traitement intensif permettent non seulement de sauver l'enfant, mais également de maximiser sa vie et son développement normaux. Mais même ces mesures ne fonctionnent pas toujours.
Les causes de la pathologie incluent:
- la présence d'un mariage familial;
- jeûne prolongé, violation du régime alimentaire;
- fort stress physique ou psycho-émotionnel;
- certaines maladies infectieuses.
Mais dans la plupart des cas, il est très difficile de déterminer sa cause exacte.
Classification
Les formes de pathologie suivantes sont distinguées:
- Le classique est le plus commun. Diagnostiqué au début de la vie d’un enfant.
- Intermédiaire - a un cours chronique moins grave. Les premiers symptômes apparaissent entre 2 et 12 ans.
- Intermittent - caractérisé par un caractère périodique.
La démonstration commence avant 3 ans. Les causes de l'échec sont les situations de stress, les maladies virales graves, l'abus de protéines, les interventions chirurgicales.
Et aussi une forme dépendante de la thiamine est isolée.
Diagnostic de leukinose
Détecter la maladie avant l'apparition des premiers symptômes n'est possible qu'avec l'analyse enzymatique. Le diagnostic repose sur l'étude du pedigree, l'analyse et la comparaison de l'historique, des manifestations cliniques et des résultats de laboratoire.
Parmi les méthodes instrumentales, l’IRM cérébrale est le plus souvent utilisée pour établir les signes d’œdème et de modification de sa structure, ainsi que la radiographie, l’ECG, l’échographie des reins, le foie.
Traitement de la fermentopathie héréditaire
Jusqu'à ce qu'un diagnostic précis soit établi, les bébés de moins de 6 mois devraient être exclusivement nourris au sein ou à des mélanges contenant au minimum une teneur en protéines. Dans le menu des enfants de plus de six mois, il est nécessaire d’exclure complètement les produits protéiques.
Après confirmation de la maladie, un petit patient se voit prescrire un régime strict, avec restriction de la leucine et d’autres substances. Les protéines sont complètement remplacées par des formulations spécialisées d'acides aminés purifiés qui répondent aux besoins des patients liés à l'âge. Avec une diminution normale de la leucine, de l'isoleucine et de la valine dans le plasma sanguin, les protéines commencent à être introduites progressivement dans le régime alimentaire, mais uniquement pour répondre aux besoins du corps en acides aminés ramifiés.
La nourriture devrait être fractionnée, sans interruption ni grève de la faim. Ceci est particulièrement important pour les bébés. Les parents devraient être formés aux règles pour aider l'enfant et organiser la thérapie par le régime à la fois pendant les périodes intercritiques et en prévision des crises métaboliques.
Lors d'exacerbations, le traitement doit être effectué dans des unités de soins intensifs ou des unités de soins intensifs. Souvent, la détérioration de l'état du patient progresse tellement que des mesures d'urgence sont nécessaires jusqu'à la connexion aux médicaments pour assurer le fonctionnement des organes. Une hémodialyse est effectuée en cas d'inefficacité des méthodes de traitement conservatrices et de retrait des produits toxiques.
La transplantation du foie est un moyen efficace de se débarrasser de la pathologie. La procédure est coûteuse, mais c’est elle qui vous permet d’éviter toute adhésion au régime le plus strict et le développement de crises. Les patients qui ont subi une greffe avec succès doivent élargir leur régime alimentaire et leur fournir toute l'aide nécessaire.
La prévention
Les femmes enceintes à risque devraient bénéficier d'un conseil génétique et d'un diagnostic prénatal. Les frères et sœurs du patient doivent également passer les tests nécessaires pour exclure le développement de la pathologie. Après la naissance d’un enfant atteint de la maladie du sirop d’érable, la probabilité d’avoir une progéniture présentant la même pathologie est d’environ 25%.
Les mesures préventives associées à une anomalie déjà détectée sont conçues pour prévenir l’apparition d’une crise, pour laquelle il est nécessaire d’observer attentivement un régime alimentaire et de subir en temps voulu les tests nécessaires pour suivre différents indicateurs.Pour contrôler l'état métabolique, vous pouvez utiliser des tests spéciaux destinés à être utilisés à la maison une fois toutes les 1-2 semaines.
Avec une détection précoce de la pathologie et une surveillance attentive, le pronostic de la maladie est relativement favorable. Après sa sortie de l'hôpital, le patient a toujours besoin d'une surveillance externe par de nombreux spécialistes. Si non traité chez le nouveau-né, la mort survient au cours des 12 premiers mois de la vie.
